B-kromosomer har ännu inte upptäckts hos människor. Men ibland dyker det upp ytterligare en uppsättning kromosomer i celler - då pratar de om polyploidi, och om deras antal inte är en multipel av 23 - om aneuploidi. Polyploidi förekommer i vissa typer av celler och bidrar till deras ökade arbete, medan aneuploidi indikerar vanligtvis störningar i cellens funktion och leder ofta till dess död.
Vi måste dela ärligt
Oftast är ett felaktigt antal kromosomer en följd av misslyckad celldelning. I somatiska celler Efter DNA-duplicering kopplas moderns kromosom och dess kopia samman av kohesinproteiner. Sedan sitter kinetochoreproteinkomplex på sina centrala delar, till vilka mikrotubuli senare fästs. När de delar sig längs mikrotubuli, flyttar kinetokorerna till olika poler i cellen och drar kromosomerna med dem. Om tvärbindningarna mellan kopior av en kromosom förstörs i förväg, kan mikrotubuli från samma pol fästa vid dem, och då kommer en av dottercellerna att få en extra kromosom, och den andra kommer att förbli berövad.
Meios blir också ofta fel. Problemet är att strukturen hos sammanlänkade två par homologa kromosomer kan vrida sig i rymden eller separera på fel ställen. Resultatet blir återigen en ojämn fördelning av kromosomerna. Ibland lyckas könscellen spåra detta för att inte föra defekten vidare till arv. De extra kromosomerna är ofta felvikta eller trasiga, vilket utlöser dödsprogrammet. Till exempel, bland spermier finns ett sådant urval för kvalitet. Men äggen är inte så lyckliga. Alla av dem bildas hos människor redan före födseln, förbereder sig för delning och fryser sedan. Kromosomerna har redan duplicerats, tetrader har bildats och delningen har fördröjts. De lever i denna form fram till reproduktionsperioden. Sedan mognar äggen i tur och ordning, dela för första gången och frys in igen. Den andra uppdelningen sker omedelbart efter befruktningen. Och i detta skede är det redan svårt att kontrollera kvaliteten på uppdelningen. Och riskerna är större, eftersom de fyra kromosomerna i ägget förblir tvärbundna i årtionden. Under denna tid ackumuleras skador i kohesiner, och kromosomer kan spontant separera. Därför, ju äldre kvinnan är, desto större är sannolikheten för felaktig kromosomsegregation i ägget.
Aneuploidi i könsceller leder oundvikligen till aneuploidi hos embryot. Om ett friskt ägg med 23 kromosomer befruktas av en spermie med extra eller saknade kromosomer (eller vice versa) kommer uppenbarligen antalet kromosomer i zygoten att skilja sig från 46. Men även om könscellerna är friska, garanterar inte detta. sund utveckling. Under de första dagarna efter befruktningen delar sig embryonala celler aktivt för att snabbt få cellmassa. Tydligen, under snabba divisioner finns det ingen tid att kontrollera korrektheten av kromosomsegregeringen, så aneuploida celler kan uppstå. Och om ett fel uppstår, då vidare öde embryo beror på i vilken division detta hände. Om balansen störs redan i den första uppdelningen av zygoten, kommer hela organismen att växa aneuploid. Om problemet uppstod senare, bestäms resultatet av förhållandet mellan friska och onormala celler.
Några av de senare kan fortsätta att dö, och vi kommer aldrig att få veta om deras existens. Eller så kan han delta i utvecklingen av organismen, och då kommer det att visa sig mosaik- olika celler kommer att bära olika genetiskt material. Mosaicism orsakar mycket problem för prenatala diagnostiker. Om det till exempel finns risk för att få ett barn med Downs syndrom tas ibland en eller flera celler i embryot bort (i ett skede då detta inte borde utgöra någon fara) och kromosomerna i dem räknas. Men om embryot är mosaik, blir denna metod inte särskilt effektiv.
Tredje hjulet
Alla fall av aneuploidi är logiskt indelade i två grupper: brist och överskott av kromosomer. Problemen som uppstår med en brist är ganska förväntade: minus en kromosom betyder minus hundratals gener.
Om den homologa kromosomen fungerar normalt, kan cellen komma undan med endast en otillräcklig mängd av proteinerna som kodas där. Men om några av generna som finns kvar på den homologa kromosomen inte fungerar, kommer motsvarande proteiner inte att visas i cellen alls.
Vid ett överskott av kromosomer är allt inte så uppenbart. Det finns fler gener, men här betyder – tyvärr – fler inte bättre.
För det första ökar överskottet av genetiskt material belastningen på kärnan: ytterligare en DNA-sträng måste placeras i kärnan och betjänas av informationsavläsningssystem.
Forskare har upptäckt att hos personer med Downs syndrom, vars celler bär en extra 21:a kromosom, störs funktionen hos gener som finns på andra kromosomer huvudsakligen. Tydligen leder ett överskott av DNA i kärnan till att det inte finns tillräckligt med proteiner för att stödja kromosomernas funktion för alla.
För det andra störs balansen i mängden cellulära proteiner. Till exempel, om aktivatorproteiner och inhibitorproteiner är ansvariga för någon process i en cell, och deras förhållande vanligtvis beror på externa signaler, så kommer en ytterligare dos av det ena eller det andra att få cellen att sluta svara adekvat på den externa signalen. Slutligen har en aneuploid cell en ökad chans att dö. När DNA dupliceras före delning uppstår oundvikligen fel, och proteinerna i det cellulära reparationssystemet känner igen dem, reparerar dem och börjar fördubblas igen. Om det finns för många kromosomer, så finns det inte tillräckligt med proteiner, fel ackumuleras och apoptos utlöses - programmerad celldöd. Men även om cellen inte dör och delar sig, så blir resultatet av en sådan delning också med största sannolikhet aneuploider.
Du kommer att leva
Om även inom en cell aneuploidi är fylld med funktionsfel och död, så är det inte förvånande att det inte är lätt för en hel aneuploid organism att överleva. På det här ögonblicket Endast tre autosomer är kända - den 13:e, 18:e och 21:e, trisomi för vilken (det vill säga en extra, tredje kromosom i celler) på något sätt är kompatibel med livet. Detta beror sannolikt på att de är de minsta och bär på minst gener. Samtidigt lever barn med trisomi på 13:e (Pataus syndrom) och 18:e (Edwards syndrom) kromosomerna i bästa fall upp till 10 år, och lever oftare mindre än ett år. Och bara trisomi på den minsta kromosomen i arvsmassan, den 21:a kromosomen, känd som Downs syndrom, låter dig leva upp till 60 år.
Personer med allmän polyploidi är mycket sällsynta. Normalt kan polyploida celler (som inte bär två, utan från fyra till 128 uppsättningar kromosomer) hittas i människokroppen, till exempel i levern eller röd benmärg. Dessa är vanligtvis stora celler med förstärkt proteinsyntes som inte kräver aktiv delning.
En ytterligare uppsättning kromosomer komplicerar uppgiften att fördela dem bland dotterceller, så polyploida embryon överlever som regel inte. Ändå har ett tiotal fall beskrivits där barn med 92 kromosomer (tetraploider) föddes och levde från flera timmar till flera år. Men, liksom i fallet med andra kromosomavvikelser, släpade de efter i utvecklingen, inklusive mental utveckling. Men många människor med genetiska avvikelser kommer till hjälp av mosaicism. Om anomin redan har utvecklats under fragmenteringen av embryot, kan ett visst antal celler förbli friska. I sådana fall minskar symtomens svårighetsgrad och livslängden ökar.
Könsmässiga orättvisor
Men det finns också kromosomer, vars ökning av antalet är förenlig med mänskligt liv eller till och med går obemärkt förbi. Och dessa är överraskande nog könskromosomer. Orsaken till detta är könsmässig orättvisa: ungefär hälften av befolkningen i vår befolkning (flickor) har dubbelt så många X-kromosomer som andra (pojkar). Samtidigt tjänar X-kromosomerna inte bara till att bestämma kön, utan bär också på mer än 800 gener (det vill säga dubbelt så många som den extra 21:a kromosomen, vilket orsakar mycket besvär för kroppen). Men flickor kommer till hjälp av en naturlig mekanism för att eliminera ojämlikhet: en av X-kromosomerna inaktiveras, vrider sig och förvandlas till en Barr-kropp. I de flesta fall sker valet slumpmässigt, och i vissa celler är resultatet att moderns X-kromosom är aktiv, och i andra är den paternala X-kromosomen aktiv. Alla tjejer visar sig alltså vara mosaik, eftersom olika kopior av gener fungerar i olika celler. Ett klassiskt exempel på sådan mosaik är sköldpaddskatter: på deras X-kromosom finns en gen som ansvarar för melanin (ett pigment som bestämmer bland annat pälsfärgen). Olika kopior fungerar i olika celler, så färgen är fläckig och ärvs inte, eftersom inaktivering sker slumpmässigt.
Som ett resultat av inaktivering fungerar alltid endast en X-kromosom i mänskliga celler. Denna mekanism låter dig undvika allvarliga problem med X-trisomi (XXX flickor) och Shereshevsky-Turners syndrom (XO flickor) eller Klinefelter (XXY pojkar). Ungefär vart 400 barn föds på detta sätt, men vitala funktioner i dessa fall är vanligtvis inte märkbart försämrade, och även infertilitet uppstår inte alltid. Det är svårare för dem som har fler än tre kromosomer. Detta innebär vanligtvis att kromosomerna inte separerade två gånger under bildandet av könsceller. Fall av tetrasomi (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) och pentasomi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) är sällsynta, några av dem har beskrivits endast ett fåtal gånger i medicinens historia. Alla dessa alternativ är kompatibla med livet, och människor lever ofta till en hög ålder, med avvikelser som manifesteras i onormal skelettutveckling, könsdefekter och minskade mentala förmågor. Vanligtvis påverkar den ytterligare Y-kromosomen i sig inte nämnvärt kroppens funktion. Många män med XYY-genotypen vet inte ens om deras egenhet. Detta beror på att Y-kromosomen är mycket mindre än X och har nästan inga gener som påverkar livskraften.
Sexkromosomerna har också en till intressant funktion. Många mutationer av gener som finns på autosomer leder till abnormiteter i funktionen hos många vävnader och organ. Samtidigt visar de flesta genmutationer på könskromosomer sig endast i nedsatt mental aktivitet. Det visar sig att könskromosomer till stor del styr hjärnans utveckling. Baserat på detta antar vissa forskare att de är ansvariga för skillnaderna (dock inte helt bekräftade) mellan mentala förmågor män och kvinnor.
Vem tjänar på att ha fel?
Trots att medicin har varit bekant med kromosomavvikelser under lång tid, Nyligen aneuploidi fortsätter att dra till sig vetenskaplig uppmärksamhet. Det visade sig att mer än 80 % av tumörcellerna innehåller ovanligt många kromosomer. Å ena sidan kan orsaken till detta vara det faktum att proteiner som styr kvaliteten på delning kan bromsa den. I tumörceller muterar dessa samma kontrollproteiner ofta, så restriktioner för delningen hävs och kromosomkontroll fungerar inte. Å andra sidan tror forskare att detta kan fungera som en faktor i valet av tumörer för överlevnad. Enligt denna modell blir tumörceller först polyploida, och sedan, som ett resultat av delningsfel, förlorar de olika kromosomer eller delar därav. Detta resulterar i en hel population av celler med en mängd olika kromosomavvikelser. De flesta är inte livskraftiga, men vissa kan lyckas av en slump, till exempel om de av misstag får extra kopior av gener som utlöser delning eller förlorar gener som undertrycker den. Men om ackumuleringen av fel under delning stimuleras ytterligare kommer cellerna inte att överleva. Verkan av taxol, ett vanligt cancerläkemedel, är baserad på denna princip: det orsakar systemisk kromosomnondisjunktion i tumörceller, vilket bör utlösa deras programmerade död.
Det visar sig att var och en av oss kan vara bärare av extra kromosomer, åtminstone i enskilda celler. dock modern vetenskap fortsätter att utveckla strategier för att hantera dessa oönskade passagerare. En av dem föreslår att man använder proteiner som är ansvariga för X-kromosomen och riktar sig till exempel mot den extra 21:a kromosomen hos personer med Downs syndrom. Det rapporteras att denna mekanism aktiverades i cellkulturer. Så kanske, inom en överskådlig framtid, kommer farliga extrakromosomer att tämjas och oskadliggöras.
Polina Loseva
Schema för kromosomstruktur i sen profas och metafas av mitos. 1 kromatid; 2 centromerer; 3 korta axlar; 4 långa axlar ... Wikipedia
Jag Medicin Medicin är ett system av vetenskaplig kunskap och praktiska aktiviteter, vars mål är att stärka och bevara hälsan, förlänga människors liv, förebygga och behandla mänskliga sjukdomar. För att utföra dessa uppgifter studerar M. strukturen och... ... Medicinsk uppslagsverk
Den gren av botaniken som handlar om den naturliga klassificeringen av växter. Exemplar med många liknande egenskaper grupperas i grupper som kallas arter. Tigerliljor är en typ, vita liljor är en annan osv. Liknande vän syn på varandra i tur och ordning... ... Colliers uppslagsverk
ex vivo genetisk terapi- * ex vivo genterapi * genterapi ex vivo genterapi baserad på isolering av patientens målceller, deras genetiska modifiering under odlingsförhållanden och autolog transplantation. Genetisk terapi med könslinje... ... Genetik. encyklopedisk ordbok
Djur, växter och mikroorganismer är de vanligaste föremålen för genetisk forskning.1 Acetabularia acetabularia. Ett släkte av encelliga grönalger av sifonklassen, kännetecknad av en gigantisk (upp till 2 mm i diameter) kärna... ... Molekylärbiologi och genetik. Lexikon.
Polymer- (Polymer) Definition av polymer, typer av polymerisation, syntetiska polymerer Information om definitionen av polymer, typer av polymerisation, syntetiska polymerer Innehåll Innehåll Definition Historisk bakgrund Vetenskap om polymerisationstyper ... ... Investor Encyclopedia
Ett speciellt kvalitativt tillstånd i världen är kanske ett nödvändigt steg i universums utveckling. Ett naturligt vetenskapligt förhållningssätt till livets väsen är fokuserat på problemet med dess ursprung, dess materiella bärare, skillnaden mellan levande och icke-levande saker och evolution... ... Filosofisk uppslagsverk
Vilka mutationer, förutom Downs syndrom, hotar oss? Är det möjligt att korsa en man med en apa? Och vad kommer att hända med vårt arvsmassa i framtiden? Redaktören för portalen ANTHROPOGENES.RU pratade om kromosomer med en genetiker, chef. labb. jämförande genomik SB RAS Vladimir Trifonov.
− Kan du förklara på ett enkelt språk, vad är en kromosom?
− En kromosom är ett fragment av genomet från vilken organism som helst (DNA) i komplex med proteiner. Om i bakterier hela genomet vanligtvis är en kromosom, så är genomet i komplexa organismer med en uttalad kärna (eukaryoter) vanligtvis fragmenterat, och komplex av långa fragment av DNA och protein är tydligt synliga i ett ljusmikroskop under celldelningen. Det är därför kromosomer som färgbara strukturer ("chroma" - färg på grekiska) beskrevs redan i sent XIXårhundrade.
− Finns det något samband mellan antalet kromosomer och en organisms komplexitet?
– Det finns inget samband. Den sibiriska stören har 240 kromosomer, sterleten har 120, men det är ibland ganska svårt att skilja dessa två arter från varandra utifrån yttre egenskaper. Indiska muntjakhonor har 6 kromosomer, hanar har 7 och deras släkting har Sibiriska rådjur det finns mer än 70 av dem (eller snarare 70 kromosomer i huvuduppsättningen och upp till ett dussin ytterligare kromosomer). Hos däggdjur fortskred utvecklingen av kromosombrott och fusioner ganska intensivt, och nu ser vi resultatet av denna process, när varje art ofta har egenskaper karyotyp (uppsättning kromosomer). Men utan tvekan var den allmänna ökningen av genomstorlek ett nödvändigt steg i utvecklingen av eukaryoter. Samtidigt verkar det inte vara särskilt viktigt hur detta genom fördelas i enskilda fragment.
− Vilka är några vanliga missuppfattningar om kromosomer? Människor blir ofta förvirrade: gener, kromosomer, DNA...
− Eftersom kromosomförändringar förekommer ofta har människor oro över kromosomavvikelser. Det är känt att en extra kopia av den minsta mänskliga kromosomen (kromosom 21) leder till ett ganska allvarligt syndrom (Downs syndrom), som har karakteristiska yttre och beteendeegenskaper. Extra eller saknade könskromosomer är också ganska vanliga och kan få allvarliga konsekvenser. Men genetiker har också beskrivit en hel del relativt neutrala mutationer associerade med uppkomsten av mikrokromosomer, eller ytterligare X- och Y-kromosomer. Jag tror att stigmatiseringen av detta fenomen beror på att människor uppfattar begreppet normal för snävt.
− Vilka kromosomala mutationer förekommer i modern man och vad leder de till?
− De vanligaste kromosomavvikelserna är:
− Klinefelters syndrom (XXY män) (1 av 500) – karakteristiska yttre tecken, vissa hälsoproblem (anemi, osteoporos, muskelsvaghet och sexuell dysfunktion), sterilitet. Det kan finnas beteendeegenskaper. Men många symtom (förutom sterilitet) kan korrigeras genom att administrera testosteron. Med hjälp av modern reproduktionsteknik är det möjligt att få friska barn från bärare av detta syndrom;
− Downs syndrom (1 av 1000) – karakteristiska yttre tecken, försenad kognitiv utveckling, kort förväntad livslängd, kan vara fertila;
− trisomi X (XXX kvinnor) (1 av 1000) – oftast finns inga manifestationer, fertilitet;
− XYY-syndrom (män) (1 av 1000) – nästan inga manifestationer, men det kan finnas beteendeegenskaper och möjliga reproduktionsproblem;
− Turners syndrom (kvinnor med CP) (1 av 1500) – kortväxthet och andra utvecklingsdrag, normal intelligens, sterilitet;
− balanserade translokationer (1 av 1000) – beror på typen, i vissa fall kan utvecklingsdefekter och mental retardation observeras och kan påverka fertiliteten;
− små ytterligare kromosomer (1 år 2000) – manifestationen beror på det genetiska materialet på kromosomerna och varierar från neutrala till allvarliga kliniska symtom;
Pericentrisk inversion av kromosom 9 förekommer hos 1% av den mänskliga befolkningen, men denna omarrangemang anses vara en normal variant.
Är skillnaden i antalet kromosomer ett hinder för korsning? Finns det några intressanta exempel på korsning av djur med olika antal kromosomer?
− Om korsningen är intraspecifik eller mellan närbesläktade arter, kan skillnaden i antalet kromosomer inte störa korsningen, men ättlingarna kan visa sig vara sterila. Det finns många kända hybrider mellan arter med olika antal kromosomer, till exempel hästdjur: det finns alla typer av hybrider mellan hästar, zebror och åsnor, och antalet kromosomer hos alla hästdjur är olika och följaktligen är hybriderna ofta steril. Detta utesluter dock inte möjligheten att balanserade könsceller kan produceras av en slump.
- Vilka ovanliga saker har upptäckts nyligen inom området kromosomer?
− På senare tid har det gjorts många upptäckter angående kromosomernas struktur, funktion och utveckling. Jag gillar särskilt arbetet som visade att könskromosomer bildades helt oberoende i olika grupper av djur.
– Ändå, är det möjligt att korsa en man med en apa?
– Teoretiskt går det att få fram en sådan hybrid. Nyligen har hybrider av mycket mer evolutionärt avlägsna däggdjur (vit och svart noshörning, alpacka och kamel, och så vidare) erhållits. Den röda vargen i Amerika har länge ansetts en separat art, men har nyligen visat sig vara en hybrid mellan en varg och en prärievarg. Det finns ett stort antal katthybrider kända.
– Och en helt absurd fråga: är det möjligt att korsa en hamster med en anka?
– Här kommer med största sannolikhet ingenting att lösa sig, eftersom för många genetiska skillnader har ackumulerats under hundratals miljoner år av evolution för att bäraren av ett sådant blandat genom ska fungera.
– Är det möjligt att en person i framtiden kommer att ha färre eller fler kromosomer?
– Ja, det här är fullt möjligt. Det är möjligt att ett par akrocentriska kromosomer kommer att smälta samman och en sådan mutation kommer att spridas över hela befolkningen.
− Vilken populärvetenskaplig litteratur rekommenderar du om ämnet mänsklig genetik? Hur är det med populärvetenskapliga filmer?
− Böcker av biologen Alexander Markov, trevolymen "Human Genetics" av Vogel och Motulsky (även om detta inte är science-pop, men det finns bra referensdata där). Ingenting kommer att tänka på från filmer om mänsklig genetik... Men " Inlandsfisk» Shubina är en utmärkt film och bok med samma namn om ryggradsdjurens utveckling.
Avstod Charles Darwin från sin teori om mänsklig evolution i slutet av sitt liv? Hittade forntida människor dinosaurier? Är det sant att Ryssland är mänsklighetens vagga, och vem är yetien - kanske en av våra förfäder, förlorad genom århundradena? Även om paleoantropologin - vetenskapen om mänsklig evolution - blomstrar, är människans ursprung fortfarande omgiven av många myter. Dessa är anti-evolutionistiska teorier och legender genererade av populärkultur, och pseudovetenskapliga idéer som finns bland utbildade och pålästa människor. Vill du veta hur allt "egentligen" var? Alexander Sokolov, Chefsredaktör portalen ANTHROPOGENES.RU, samlade en hel samling liknande myter och kontrollerade hur giltiga de är.
På nivån av vardagslogik är det uppenbart att "en apa är coolare än en person - den har två kromosomer till!" Således, "människans ursprung från apan är äntligen vederlagd"...
Låt oss påminna våra kära läsare om att kromosomer är de saker där DNA är förpackat i våra celler. En person har 23 par kromosomer (23 fick vi från vår mamma och 23 från vår pappa. Totalt 46). Den kompletta uppsättningen av kromosomer kallas en "karyotyp". Varje kromosom innehåller en mycket stor DNA-molekyl, tätt lindad.
Det är inte antalet kromosomer som är viktigt, utan generna som dessa kromosomer innehåller. Samma uppsättning gener kan packas in i olika antal kromosomer.
Till exempel togs två kromosomer och slogs samman till en. Antalet kromosomer har minskat, men den genetiska sekvensen de innehåller förblir densamma. (Tänk dig att en vägg brutits mellan två intilliggande rum. Resultatet är ett stort rum, men innehållet - möbler och parkettgolv - är detsamma...)
Sammanslagningen av kromosomer inträffade i vår förfader. Det är därför vi har två färre kromosomer än schimpanser, trots att generna är nästan likadana.
Hur vet vi om likheten mellan mänskliga gener och schimpansgener?
På 1970-talet, när biologer lärde sig att jämföra genetiska sekvenser olika typer, detta har gjorts för människor och schimpanser. Specialisterna fick en chock: " Skillnaden i nukleotidsekvenserna för ärftlighetssubstansen - DNA - hos människor och schimpanser som helhet uppgick till 1,1%,– skrev den berömde sovjetiske primatologen E.P. Friedman i boken "Primates". -... Arter av grodor eller ekorrar inom samma släkt skiljer sig från varandra 20–30 gånger mer än schimpanser och människor. Detta var så överraskande att det var brådskande att på något sätt förklara diskrepansen mellan molekylära data och vad som är känt på hela organismens nivå» .
Och 1980, i en välrenommerad tidning Vetenskap En artikel av ett team av genetiker vid University of Minneapolis publicerades: The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee ("Striking likhet mellan högupplösta färgade kromosomer hos människor och schimpanser").
Forskarna använde de senaste kromosomfärgningsmetoderna vid den tiden (tvärränder av olika tjocklek och ljusstyrka visas på kromosomerna; varje kromosom har sin egen speciella uppsättning ränder). Det visade sig att hos människor och schimpanser är kromosomstrimningarna nästan identiska! Men hur är det med den extra kromosomen? Det är väldigt enkelt: om vi, mittemot den andra mänskliga kromosomen, sätter de 12:e och 13:e schimpanskromosomerna i en rad och förbinder dem i deras ändar, kommer vi att se att de tillsammans utgör den andra mänskliga kromosomen.
Senare, 1991, tittade forskare närmare på punkten för den förmodade sammansmältningen av den andra mänskliga kromosomen och fann där vad de letade efter - DNA-sekvenser som är karakteristiska för telomerer - ändsektionerna av kromosomerna. Ytterligare ett bevis på att det en gång i stället för denna kromosom fanns två!
Men hur går en sådan sammanslagning till? Låt oss säga att en av våra förfäder hade två kromosomer kombinerade till en. Han slutade med ett udda antal kromosomer - 47, medan resten av de icke-muterade individerna fortfarande hade 48! Och hur förökade sig en sådan mutant då? Hur kan individer med olika antal kromosomer korsa sig?
Det verkar som om antalet kromosomer tydligt skiljer arter från varandra och är ett oöverstigligt hinder för hybridisering. Föreställ dig forskarnas förvåning när de, medan de studerade olika däggdjurs karyotyper, började upptäcka variationer i antalet kromosomer inom vissa arter! Således kan denna siffra variera från 20 till 33 i olika populationer av den vanliga shrew. Och sorterna av myskmuska, som noteras i artikeln av P. M. Borodin, M. B. Rogacheva och S. I. Oda, "skillar sig från varandra mer än människor från schimpanser: djur som lever i södra Hindustan och Sri Lanka, har 15 par kromosomer i sin karyotyp, och alla andra shrews från Arabien till öarna i Oceanien har 20 par... Det visade sig att antalet kromosomer minskade eftersom fem par kromosomer av en typisk sort smälte samman med varandra: 8:e med 16:e, 9? Jag är från 13, osv.”
Mysterium! Låt mig påminna dig om att under meios - celldelning, vilket resulterar i bildandet av könsceller - måste varje kromosom i cellen kopplas till sitt homologpar. Och sedan, när den smälts samman, visas en oparad kromosom! Vart ska hon gå?
Det visar sig att problemet är löst! P. M. Borodin beskriver denna process, som han personligen registrerade i 29-kromosomala punares. Punare är borstiga råttor som är infödda i Brasilien. Individer med 29 kromosomer erhölls genom att korsa mellan 30- och 28-kromosomala punarer tillhörande olika populationer av denna gnagare.
Under meios i sådana hybrider hittade parade kromosomer varandra framgångsrikt. "Och de återstående tre kromosomerna bildade en trippel: å ena sidan en lång kromosom från den 28-kromosomala föräldern, och å andra sidan två kortare, som kom från den 30-kromosomala föräldern. Samtidigt föll varje kromosom på plats"
Dålig ekologi, livet i konstant stress, karriärens prioritet framför familjen - allt detta har en dålig effekt på en persons förmåga att föda friska avkommor. Tyvärr växer omkring 1 % av barn som föds med allvarliga kromosomavvikelser upp mentalt eller fysiskt retarderade. Hos 30 % av nyfödda leder avvikelser i karyotypen till bildningen missbildningar. Vår artikel ägnas åt huvudfrågorna i detta ämne.
Huvudbäraren av ärftlig information
Som bekant är en kromosom ett specifikt nukleoprotein (som består av ett stabilt komplex av proteiner och nukleinsyror) struktur inuti kärnan i en eukaryot cell (det vill säga de levande varelser vars celler har en kärna). Dess huvudsakliga funktion är lagring, överföring och implementering av genetisk information. Det är endast synligt under ett mikroskop under processer som meios (delning av en dubbel (diploid) uppsättning kromosomgener under skapandet av könsceller) och mykos (celldelning under utvecklingen av organismen).
Som redan nämnts består en kromosom av deoxiribonukleinsyra (DNA) och proteiner (cirka 63% av dess massa) på vilka dess tråd är lindad. Flera studier inom cytogenetik (vetenskapen om kromosomer) har visat att DNA är den huvudsakliga bäraren av ärftlighet. Den innehåller information som sedan implementeras i en ny organism. Detta är ett komplex av gener som ansvarar för hår- och ögonfärg, höjd, antal fingrar, etc. Vilka gener som kommer att överföras till barnet bestäms vid tidpunkten för befruktningen.
Bildandet av kromosomuppsättningen av en frisk organism
U normal person 23 par kromosomer, som var och en är ansvarig för en specifik gen. Det finns 46 totalt (23x2) - hur många kromosomer gör det frisk person. Vi får en kromosom från vår pappa, den andra förs vidare från vår mamma. Undantaget är 23 par. Den är ansvarig för en persons kön: kvinna betecknas som XX och man som XY. När kromosomerna är i ett par är detta en diploid uppsättning. I könsceller separeras de (haploid uppsättning) innan de sedan förenas under befruktningen.
Uppsättningen av egenskaper hos kromosomer (både kvantitativa och kvalitativa) som undersöks inom en cell kallas en karyotyp av forskare. Överträdelser i den, beroende på art och svårighetsgrad, leder till förekomsten av olika sjukdomar.
Avvikelser i karyotypen
När de klassificeras delas alla karyotypavvikelser traditionellt in i två klasser: genomiska och kromosomala.
Med genomiska mutationer noteras en ökning av antalet av hela uppsättningen kromosomer, eller antalet kromosomer i ett av paren. Det första fallet kallas polyploidi, det andra - aneuploidi.
Kromosomavvikelser är omarrangemang både inom och mellan kromosomerna. Utan att gå in i den vetenskapliga djungeln kan de beskrivas på följande sätt: vissa delar av kromosomerna kanske inte finns eller kan fördubblas till nackdel för andra; Gensekvensen kan störas eller deras placering kan ändras. Störningar i strukturen kan förekomma i varje mänsklig kromosom. För närvarande beskrivs förändringarna i var och en av dem i detalj.
Låt oss ta en närmare titt på de mest kända och utbredda genomiska sjukdomarna.
Downs syndrom
Det beskrevs redan 1866. För varje 700 nyfödda barn finns det som regel ett barn med en liknande sjukdom. Kärnan i avvikelsen är att en tredje kromosom läggs till det 21:a paret. Detta händer när reproduktionscellen hos en av föräldrarna har 24 kromosomer (med dubbla 21). Ett sjukt barn får 47 kromosomer - det är så många kromosomer en Down-person har. Denna patologi underlättas av virusinfektioner eller joniserande strålning som drabbas av föräldrar, såväl som diabetes.
Barn med Downs syndrom är utvecklingsstörda. Manifestationer av sjukdomen är synliga även i utseende: tungan är för stor, stora öron oregelbunden form, hudveck på ögonlocket och bred näsrygg, vitaktiga fläckar i ögonen. Sådana människor lever i genomsnitt fyrtio år, eftersom de bland annat är mottagliga för hjärtsjukdomar, problem med tarmarna och magen och outvecklade könsorgan (även om kvinnor kan vara i stånd att föda).
Ju äldre föräldrarna är, desto större är risken att få ett sjukt barn. För närvarande finns det teknologier som gör det möjligt att känna igen kromosomavvikelser i tidigt skede graviditet. Äldre par måste genomgå ett liknande test. Det kommer inte att skada unga föräldrar om en av dem har haft Downs syndrom i sin familj. Mosaikformen av sjukdomen (karyotypen av vissa celler är skadad) bildas redan i embryonalstadiet och beror inte på föräldrarnas ålder.
Pataus syndrom
Denna störning är trisomi av den trettonde kromosomen. Det förekommer mycket mer sällan än det tidigare syndromet vi beskrev (1 av 6000). Det uppstår när en extra kromosom fästs, liksom när strukturen av kromosomerna störs och deras delar omfördelas.
Pataus syndrom diagnostiseras av tre symtom: mikroftalmos (minskad ögonstorlek), polydaktyli ( stor kvantitet fingrar), läpp- och gomspalt.
Spädbarnsdödligheten för denna sjukdom är cirka 70 %. De flesta av dem lever inte för att vara 3 år gamla. Individer som är mottagliga för detta syndrom har oftast hjärt- och/eller hjärnfel, problem med andra inre organ(njurar, mjälte, etc.).
Edwards syndrom
De flesta barn med 3 artonde kromosomer dör strax efter födseln. De har uttalad undernäring (matsmältningsproblem som hindrar barnet från att gå upp i vikt). Ögonen är breda och öronen låga. Hjärtfel observeras ofta.
Slutsatser
För att förhindra födseln av ett sjukt barn är det lämpligt att genomgå speciella undersökningar. Testet är obligatoriskt för kvinnor som föder barn efter 35 års ålder; föräldrar vars släktingar var utsatta för liknande sjukdomar; patienter med sköldkörtelproblem; kvinnor som har haft missfall.
