Os cromossomos B ainda não foram descobertos em humanos. Mas às vezes um conjunto adicional de cromossomos aparece nas células - então eles falam sobre poliploidia, e se o número deles não for múltiplo de 23 - sobre aneuploidia. A poliploidia ocorre em certos tipos de células e contribui para o seu maior trabalho, enquanto aneuploidia geralmente indica distúrbios no funcionamento da célula e muitas vezes leva à sua morte.
Devemos compartilhar honestamente
Na maioria das vezes, um número incorreto de cromossomos é consequência de uma divisão celular malsucedida. EM células somáticas Após a duplicação do DNA, o cromossomo materno e sua cópia são ligados entre si por proteínas coesinas. Em seguida, os complexos proteicos do cinetocoro ficam em suas partes centrais, às quais os microtúbulos são posteriormente ligados. Ao se dividir ao longo dos microtúbulos, os cinetocoros se movem para diferentes pólos da célula e puxam os cromossomos com eles. Se as ligações cruzadas entre as cópias de um cromossomo forem destruídas antes do tempo, então os microtúbulos do mesmo pólo podem se anexar a elas, e então uma das células-filhas receberá um cromossomo extra e a segunda permanecerá privada.
A meiose também costuma dar errado. O problema é que a estrutura de dois pares de cromossomos homólogos ligados pode torcer-se no espaço ou separar-se nos lugares errados. O resultado será novamente uma distribuição desigual de cromossomos. Às vezes, a célula reprodutiva consegue rastrear isso para não transmitir o defeito à herança. Os cromossomos extras costumam ser mal dobrados ou quebrados, o que desencadeia o programa de morte. Por exemplo, entre os espermatozóides existe uma seleção de qualidade. Mas os ovos não têm tanta sorte. Todos eles são formados em humanos antes mesmo do nascimento, preparam-se para a divisão e depois congelam. Os cromossomos já foram duplicados, tétrades foram formadas e a divisão foi adiada. Eles vivem nesta forma até o período reprodutivo. Em seguida, os ovos amadurecem, dividem-se pela primeira vez e congelam novamente. A segunda divisão ocorre imediatamente após a fertilização. E nesta fase já é difícil controlar a qualidade da divisão. E os riscos são maiores, porque os quatro cromossomas do óvulo permanecem interligados durante décadas. Durante esse período, os danos se acumulam nas coesinas e os cromossomos podem se separar espontaneamente. Portanto, quanto mais velha a mulher, maior a probabilidade de segregação incorreta dos cromossomos no óvulo.
A aneuploidia nas células germinativas leva inevitavelmente à aneuploidia do embrião. Se um óvulo saudável com 23 cromossomos for fertilizado por um espermatozoide com cromossomos extras ou ausentes (ou vice-versa), o número de cromossomos no zigoto será obviamente diferente de 46. Mas mesmo que as células sexuais sejam saudáveis, isso não garante desenvolvimento saudável. Nos primeiros dias após a fertilização, as células embrionárias se dividem ativamente para ganhar massa celular rapidamente. Aparentemente, durante divisões rápidas não há tempo para verificar a exatidão da segregação cromossômica, podendo surgir células aneuplóides. E se ocorrer um erro, então mais destino embrião depende da divisão em que isso aconteceu. Se o equilíbrio já estiver perturbado na primeira divisão do zigoto, todo o organismo crescerá aneuplóide. Se o problema surgir mais tarde, o resultado será determinado pela proporção de células saudáveis e anormais.
Alguns destes últimos podem continuar a morrer e nunca saberemos da sua existência. Ou ele pode participar do desenvolvimento do organismo, e então vai acabar mosaico- células diferentes carregarão material genético diferente. O mosaicismo causa muitos problemas para os diagnosticadores pré-natais. Por exemplo, se existe o risco de ter um filho com síndrome de Down, por vezes uma ou mais células do embrião são removidas (numa fase em que isso não deveria representar um perigo) e os cromossomas nelas contidos são contados. Mas se o embrião for um mosaico, esse método não se tornará particularmente eficaz.
Terceira roda
Todos os casos de aneuploidia são logicamente divididos em dois grupos: deficiência e excesso de cromossomos. Os problemas que surgem com uma deficiência são bastante esperados: menos um cromossomo significa menos centenas de genes.
Se o cromossomo homólogo funcionar normalmente, a célula poderá escapar com apenas uma quantidade insuficiente das proteínas ali codificadas. Mas se alguns dos genes restantes no cromossomo homólogo não funcionarem, as proteínas correspondentes nem aparecerão na célula.
No caso de excesso de cromossomos, nem tudo é tão óbvio. Existem mais genes, mas aqui - infelizmente - mais não significa melhor.
Em primeiro lugar, o excesso de material genético aumenta a carga no núcleo: uma cadeia adicional de ADN deve ser colocada no núcleo e servida por sistemas de leitura de informação.
Os cientistas descobriram que em pessoas com síndrome de Down, cujas células carregam um cromossomo 21 extra, o funcionamento dos genes localizados em outros cromossomos é principalmente interrompido. Aparentemente, um excesso de DNA no núcleo leva ao fato de que não existem proteínas suficientes para sustentar o funcionamento dos cromossomos de todos.
Em segundo lugar, o equilíbrio na quantidade de proteínas celulares é perturbado. Por exemplo, se proteínas ativadoras e proteínas inibidoras são responsáveis por algum processo em uma célula, e sua proporção geralmente depende de sinais externos, então uma dose adicional de uma ou de outra fará com que a célula pare de responder adequadamente ao sinal externo. Finalmente, uma célula aneuplóide tem maior chance de morrer. Quando o DNA é duplicado antes da divisão, ocorrem inevitavelmente erros, e as proteínas do sistema de reparo celular os reconhecem, reparam e começam a duplicar novamente. Se houver muitos cromossomos, então não há proteínas suficientes, os erros se acumulam e a apoptose é desencadeada - morte celular programada. Mas mesmo que a célula não morra e se divida, o resultado dessa divisão provavelmente também será aneuploide.
Você viverá
Se mesmo dentro de uma célula a aneuploidia está repleta de disfunções e morte, então não é surpreendente que não seja fácil para um organismo aneuploide inteiro sobreviver. Sobre este momento Apenas três autossomos são conhecidos - o 13º, o 18º e o 21º, trissomia para a qual (isto é, um terceiro cromossomo extra nas células) é de alguma forma compatível com a vida. Isto provavelmente se deve ao fato de serem os menores e carregarem o menor número de genes. Ao mesmo tempo, crianças com trissomia nos cromossomos 13 (síndrome de Patau) e 18 (síndrome de Edwards) vivem, na melhor das hipóteses, até 10 anos e, com mais frequência, vivem menos de um ano. E apenas a trissomia do menor cromossomo do genoma, o 21º cromossomo, conhecido como síndrome de Down, permite viver até 60 anos.
Pessoas com poliploidia geral são muito raras. Normalmente, células poliplóides (que carregam não dois, mas de quatro a 128 conjuntos de cromossomos) podem ser encontradas no corpo humano, por exemplo, no fígado ou na medula óssea vermelha. Geralmente são células grandes com síntese protéica aprimorada que não requerem divisão ativa.
Um conjunto adicional de cromossomos complica a tarefa de sua distribuição entre as células-filhas, de modo que os embriões poliplóides, via de regra, não sobrevivem. No entanto, foram descritos cerca de 10 casos em que crianças com 92 cromossomos (tetraplóides) nasceram e viveram de várias horas a vários anos. No entanto, como no caso de outras anomalias cromossômicas, eles ficaram para trás no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento mental. No entanto, muitas pessoas com anomalias genéticas ajudam o mosaicismo. Se a anomalia já se desenvolveu durante a fragmentação do embrião, um certo número de células pode permanecer saudável. Nesses casos, a gravidade dos sintomas diminui e a expectativa de vida aumenta.
Injustiças de gênero
Porém, também existem cromossomos cujo aumento em número é compatível com a vida humana ou até passa despercebido. E estes, surpreendentemente, são cromossomos sexuais. A razão para isto é a injustiça de género: aproximadamente metade das pessoas da nossa população (raparigas) tem o dobro dos cromossomas X que outras pessoas (rapazes). Ao mesmo tempo, os cromossomos X não servem apenas para determinar o sexo, mas também carregam mais de 800 genes (ou seja, o dobro do 21º cromossomo extra, o que causa muitos problemas para o corpo). Mas as meninas vêm em auxílio de um mecanismo natural para eliminar a desigualdade: um dos cromossomos X é inativado, gira e se transforma em um corpo de Barr. Na maioria dos casos, a escolha ocorre de forma aleatória, e em algumas células o resultado é que o cromossomo X materno está ativo, enquanto em outras o paterno está ativo. Assim, todas as meninas acabam sendo um mosaico, porque diferentes cópias de genes funcionam em células diferentes. Um exemplo clássico desse mosaicismo são os gatos tartaruga: em seu cromossomo X existe um gene responsável pela melanina (pigmento que determina, entre outras coisas, a cor da pelagem). Cópias diferentes funcionam em células diferentes, portanto a coloração é irregular e não é herdada, pois a inativação ocorre aleatoriamente.
Como resultado da inativação, apenas um cromossomo X sempre funciona nas células humanas. Este mecanismo permite evitar problemas sérios com trissomia X (meninas XXX) e síndrome de Shereshevsky-Turner (meninas XO) ou Klinefelter (meninos XXY). Cerca de uma em cada 400 crianças nasce desta forma, mas as funções vitais nestes casos geralmente não são significativamente prejudicadas e mesmo a infertilidade nem sempre ocorre. É mais difícil para quem tem mais de três cromossomos. Isso geralmente significa que os cromossomos não se separaram duas vezes durante a formação das células sexuais. Casos de tetrassomia (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) e pentassomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) são raros, alguns deles foram descritos apenas algumas vezes na história da medicina. Todas essas opções são compatíveis com a vida, e as pessoas muitas vezes vivem até uma idade avançada, com anormalidades manifestadas em desenvolvimento esquelético anormal, defeitos genitais e diminuição das habilidades mentais. Normalmente, o próprio cromossomo Y adicional não afeta significativamente o funcionamento do corpo. Muitos homens com o genótipo XYY nem sabem de sua peculiaridade. Isto se deve ao fato de que o cromossomo Y é muito menor que o X e quase não carrega genes que afetem a viabilidade.
Os cromossomos sexuais também têm mais um recurso interessante. Muitas mutações de genes localizados em autossomos levam a anormalidades no funcionamento de muitos tecidos e órgãos. Ao mesmo tempo, a maioria das mutações genéticas nos cromossomos sexuais se manifesta apenas em atividades mentais prejudicadas. Acontece que os cromossomos sexuais controlam em grande parte o desenvolvimento do cérebro. Com base nisso, alguns cientistas levantam a hipótese de que eles são os responsáveis pelas diferenças (no entanto, não totalmente confirmadas) entre habilidades mentais homem e mulher.
Quem se beneficia por estar errado?
Apesar de a medicina estar familiarizada com anomalias cromossômicas há muito tempo, Ultimamente a aneuploidia continua a atrair a atenção científica. Descobriu-se que mais de 80% das células tumorais contêm um número incomum de cromossomos. Por um lado, a razão para isto pode ser o facto de as proteínas que controlam a qualidade da divisão poderem retardá-la. Nas células tumorais, estas mesmas proteínas de controlo sofrem frequentemente mutações, pelo que as restrições à divisão são eliminadas e a verificação cromossómica não funciona. Por outro lado, os cientistas acreditam que isso pode servir como fator de seleção de tumores para sobrevivência. De acordo com este modelo, as células tumorais tornam-se primeiro poliplóides e depois, como resultado de erros de divisão, perdem cromossomas diferentes ou partes deles. Isso resulta em toda uma população de células com uma ampla variedade de anomalias cromossômicas. A maioria não é viável, mas alguns podem ter sucesso por acaso, por exemplo, se acidentalmente ganharem cópias extras de genes que desencadeiam a divisão ou perderem genes que a suprimem. Contudo, se a acumulação de erros durante a divisão for ainda mais estimulada, as células não sobreviverão. A acção do taxol, um medicamento comum contra o cancro, baseia-se neste princípio: provoca a não disjunção cromossómica sistémica nas células tumorais, o que deveria desencadear a sua morte programada.
Acontece que cada um de nós pode ser portador de cromossomos extras, pelo menos em células individuais. No entanto Ciência moderna continua a desenvolver estratégias para lidar com esses passageiros indesejados. Um deles sugere o uso de proteínas responsáveis pelo cromossomo X e visando, por exemplo, o cromossomo 21 extra de pessoas com síndrome de Down. É relatado que este mecanismo foi acionado em culturas de células. Então, talvez, num futuro próximo, cromossomos extras perigosos sejam domesticados e tornados inofensivos.
Polina Loseva
Esquema da estrutura cromossômica na prófase tardia e na metáfase da mitose. 1 cromátide; 2 centrômeros; 3 ombros curtos; 4 ombros longos ... Wikipedia
I Medicina A medicina é um sistema de conhecimento científico e atividades práticas, cujos objetivos são fortalecer e preservar a saúde, prolongar a vida das pessoas, prevenir e tratar doenças humanas. Para realizar essas tarefas, M. estuda a estrutura e... ... Enciclopédia médica
O ramo da botânica que se preocupa com a classificação natural das plantas. Espécimes com muitas características semelhantes são agrupados em grupos chamados espécies. Os lírios-tigre são um tipo, os lírios brancos são outro, etc. Amigo semelhante pontos de vista um do outro, por sua vez... ... Enciclopédia de Collier
terapia genética ex vivo- * terapia genética ex vivo * terapia genética ex vivo terapia genética baseada no isolamento das células alvo do paciente, sua modificação genética em condições de cultivo e transplante autólogo. Terapia genética usando linha germinativa... ... Genética. dicionário enciclopédico
Animais, plantas e microrganismos são os objetos mais comuns de pesquisa genética.1 Acetabularia acetabularia. Gênero de algas verdes unicelulares da classe dos sifões, caracterizadas por um núcleo gigante (até 2 mm de diâmetro). Biologia molecular e genética. Dicionário.
Polímero- (Polímero) Definição de polímero, tipos de polimerização, polímeros sintéticos Informações sobre a definição de polímero, tipos de polimerização, polímeros sintéticos Conteúdo Conteúdo Definição Antecedentes históricos Ciência dos Tipos de Polimerização ... ... Enciclopédia do Investidor
Um estado qualitativo especial do mundo é talvez um passo necessário no desenvolvimento do Universo. Uma abordagem naturalmente científica da essência da vida concentra-se no problema da sua origem, nos seus portadores materiais, na diferença entre coisas vivas e não vivas e na evolução... ... Enciclopédia Filosófica
Que mutações, além da síndrome de Down, nos ameaçam? É possível cruzar um homem com um macaco? E o que acontecerá com o nosso genoma no futuro? O editor do portal ANTHROPOGENES.RU conversou sobre cromossomos com um geneticista, chefe. laboratório. genômica comparativa SB RAS Vladimir Trifonov.
- Você pode explicar em linguagem simples, o que é um cromossomo?
− Um cromossomo é um fragmento do genoma de qualquer organismo (DNA) em complexo com proteínas. Se nas bactérias todo o genoma é geralmente um cromossomo, então em organismos complexos com um núcleo pronunciado (eucariotos) o genoma é geralmente fragmentado, e complexos de longos fragmentos de DNA e proteínas são claramente visíveis em um microscópio óptico durante a divisão celular. É por isso que os cromossomos como estruturas coloridas (“chroma” - cor em grego) foram descritos em final do século XIX século.
− Existe alguma relação entre o número de cromossomas e a complexidade de um organismo?
- Não há conexão. O esturjão siberiano tem 240 cromossomos, o esterlino tem 120, mas às vezes é muito difícil distinguir essas duas espécies com base nas características externas. As mulheres muntjacs indianas têm 6 cromossomos, os homens têm 7 e seu parente tem Veado siberiano existem mais de 70 deles (ou melhor, 70 cromossomos do conjunto principal e até uma dúzia de cromossomos adicionais). Nos mamíferos, a evolução das quebras e fusões cromossômicas ocorreu de forma bastante intensa, e agora estamos vendo os resultados desse processo, quando cada espécie muitas vezes tem características cariótipo (conjunto de cromossomos). Mas, sem dúvida, o aumento geral no tamanho do genoma foi um passo necessário na evolução dos eucariontes. Ao mesmo tempo, a forma como este genoma é distribuído em fragmentos individuais não parece ser muito importante.
− Quais são alguns dos equívocos comuns sobre os cromossomos? Muitas vezes as pessoas ficam confusas: genes, cromossomos, DNA...
− Como os rearranjos cromossômicos ocorrem com frequência, as pessoas ficam preocupadas com as anomalias cromossômicas. Sabe-se que uma cópia extra do menor cromossomo humano (cromossomo 21) leva a uma síndrome bastante grave (síndrome de Down), que apresenta características externas e características comportamentais. Cromossomos sexuais extras ou ausentes também são bastante comuns e podem ter consequências graves. No entanto, os geneticistas também descreveram algumas mutações relativamente neutras associadas ao aparecimento de microcromossomos ou cromossomos X e Y adicionais. Penso que a estigmatização deste fenómeno se deve ao facto de as pessoas perceberem o conceito de normal de forma demasiado restrita.
− Quais mutações cromossômicas ocorrem em homem moderno e a que eles levam?
− As anomalias cromossómicas mais comuns são:
− Síndrome de Klinefelter (homens XXY) (1 em 500) – sinais externos característicos, certos problemas de saúde (anemia, osteoporose, fraqueza muscular e disfunção sexual), esterilidade. Pode haver características comportamentais. No entanto, muitos sintomas (exceto a esterilidade) podem ser corrigidos pela administração de testosterona. Utilizando modernas tecnologias reprodutivas, é possível obter filhos saudáveis de portadores desta síndrome;
− Síndrome de Down (1 em 1000) – sinais externos característicos, atraso no desenvolvimento cognitivo, curta esperança de vida, pode ser fértil;
− trissomia do X (XXX mulheres) (1 em 1000) – na maioria das vezes não há manifestações, fertilidade;
− Síndrome XYY (homens) (1 em 1000) – quase nenhuma manifestação, mas pode haver características comportamentais e possíveis problemas reprodutivos;
− Síndrome de Turner (mulheres com PC) (1 em 1.500) – baixa estatura e outras características de desenvolvimento, inteligência normal, esterilidade;
− translocações equilibradas (1 em 1000) – depende do tipo, em alguns casos podem ser observados defeitos de desenvolvimento e retardo mental que podem afetar a fertilidade;
− pequenos cromossomos adicionais (1 em 2.000) – a manifestação depende do material genético dos cromossomos e varia de sintomas clínicos neutros a graves;
A inversão pericêntrica do cromossomo 9 ocorre em 1% da população humana, mas esse rearranjo é considerado uma variante normal.
A diferença no número de cromossomos é um obstáculo ao cruzamento? Existem exemplos interessantes de cruzamento de animais com diferentes números de cromossomos?
− Se o cruzamento for intraespecífico ou entre espécies estreitamente relacionadas, então a diferença no número de cromossomas pode não interferir no cruzamento, mas os descendentes podem revelar-se estéreis. Existem muitos híbridos conhecidos entre espécies com diferentes números de cromossomos, por exemplo, equinos: existem todos os tipos de híbridos entre cavalos, zebras e burros, e o número de cromossomos em todos os equinos é diferente e, consequentemente, os híbridos são muitas vezes estéril. No entanto, isto não exclui a possibilidade de que gametas equilibrados possam ser produzidos por acaso.
- Que coisas incomuns foram descobertas recentemente no campo dos cromossomos?
− Recentemente, têm havido muitas descobertas relativamente à estrutura, função e evolução dos cromossomas. Gosto especialmente do trabalho que mostrou que os cromossomos sexuais foram formados de forma totalmente independente em diferentes grupos de animais.
- Mesmo assim, é possível cruzar um homem com um macaco?
- Teoricamente é possível obter tal híbrido. Recentemente, foram obtidos híbridos de mamíferos muito mais distantes evolutivamente (rinoceronte branco e preto, alpaca e camelo, e assim por diante). O lobo vermelho na América há muito é considerado uma espécie separada, mas recentemente foi comprovado que é um híbrido entre um lobo e um coiote. Há um grande número de híbridos felinos conhecidos.
- E uma pergunta completamente absurda: é possível cruzar um hamster com um pato?
- Aqui, muito provavelmente, nada dará certo, porque muitas diferenças genéticas se acumularam ao longo de centenas de milhões de anos de evolução para que o portador de um genoma tão misto funcione.
- É possível que no futuro uma pessoa tenha menos ou mais cromossomos?
- Sim, isso é bem possível. É possível que um par de cromossomos acrocêntricos se funda e tal mutação se espalhe por toda a população.
− Que literatura científica popular você recomenda sobre o tema da genética humana? E quanto aos filmes científicos populares?
− Livros do biólogo Alexander Markov, os três volumes “Human Genetics” de Vogel e Motulsky (embora isto não seja ciência pop, mas há bons dados de referência lá). Nada vem à mente em filmes sobre genética humana... Mas “ Peixe interior» Shubina é um excelente filme e livro homônimo sobre a evolução dos vertebrados.
Charles Darwin renunciou à sua teoria da evolução humana no final de sua vida? Os povos antigos encontraram dinossauros? É verdade que a Rússia é o berço da humanidade, e quem é o Yeti - talvez um dos nossos ancestrais, perdido ao longo dos séculos? Embora a paleoantropologia – a ciência da evolução humana – esteja em franca expansão, as origens do homem ainda estão rodeadas de muitos mitos. Estas são teorias e lendas anti-evolucionistas geradas por cultura popular e ideias pseudocientíficas que existem entre pessoas instruídas e instruídas. Quer saber como foi tudo “realmente”? Alexandre Sokolov, Editor chefe portal ANTHROPOGENES.RU, coletou toda uma coleção de mitos semelhantes e verificou o quão válidos eles são.
No nível da lógica cotidiana, é óbvio que “um macaco é mais legal que uma pessoa - tem mais dois cromossomos!” Assim, “a origem do homem a partir do macaco é finalmente refutada”...
Lembremos aos nossos queridos leitores que os cromossomos são as coisas nas quais o DNA é empacotado em nossas células. Os humanos têm 23 pares de cromossomos (23 que herdamos de nossa mãe e 23 de nosso pai. O total é 46). O conjunto completo de cromossomos é chamado de “cariótipo”. Cada cromossomo contém uma molécula de DNA muito grande, fortemente enrolada.
Não é o número de cromossomos que é importante, mas os genes que esses cromossomos contêm. O mesmo conjunto de genes pode ser empacotado em diferentes números de cromossomos.
Por exemplo, dois cromossomos foram retirados e fundidos em um. O número de cromossomos diminuiu, mas a sequência genética que eles contêm permanece a mesma. (Imagine que uma parede foi quebrada entre duas salas adjacentes. O resultado é uma sala grande, mas o conteúdo - móveis e piso em parquet - é o mesmo...)
A fusão dos cromossomos ocorreu em nosso ancestral. É por isso que temos dois cromossomos a menos que os chimpanzés, apesar de os genes serem quase iguais.
Como sabemos sobre a semelhança dos genes humanos e dos chimpanzés?
Na década de 1970, quando os biólogos aprenderam a comparar sequências genéticas tipos diferentes, isso foi feito para humanos e chimpanzés. Os especialistas ficaram em choque: “ A diferença nas sequências de nucleotídeos da substância da hereditariedade - DNA - em humanos e chimpanzés como um todo foi de 1,1%,– escreveu o famoso primatologista soviético E.P Friedman no livro “Primates”. -... Espécies de sapos ou esquilos do mesmo gênero diferem entre si 20 a 30 vezes mais do que chimpanzés e humanos. Isto foi tão surpreendente que era urgentemente necessário explicar de alguma forma a discrepância entre os dados moleculares e o que é conhecido ao nível de todo o organismo.» .
E em 1980, em uma revista conceituada Ciência Um artigo de uma equipe de geneticistas da Universidade de Minneapolis foi publicado: The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee (“Smiling similaridade de cromossomos manchados de alta resolução de humanos e chimpanzés”).
Os pesquisadores usaram os métodos de coloração cromossômica mais recentes da época (faixas transversais de diferentes espessuras e brilhos aparecem nos cromossomos; cada cromossomo tem seu próprio conjunto especial de listras). Descobriu-se que em humanos e chimpanzés as estrias cromossômicas são quase idênticas! Mas e o cromossomo extra? É muito simples: se, em frente ao segundo cromossomo humano, colocarmos os 12º e 13º cromossomos do chimpanzé em uma linha, conectando-os em suas extremidades, veremos que juntos eles formam o segundo cromossomo humano.
Mais tarde, em 1991, os pesquisadores examinaram mais de perto o ponto da suposta fusão no segundo cromossomo humano e encontraram ali o que procuravam – sequências de DNA características dos telômeros – as seções finais dos cromossomos. Mais uma prova de que no lugar deste cromossomo já existiram dois!
Mas como acontece essa fusão? Digamos que um de nossos ancestrais tivesse dois cromossomos combinados em um. Ele acabou com um número ímpar de cromossomos - 47, enquanto o restante dos indivíduos não mutados ainda tinha 48! E como esse mutante se reproduziu? Como indivíduos com diferentes números de cromossomos podem cruzar?
Parece que o número de cromossomos distingue claramente as espécies umas das outras e é um obstáculo intransponível à hibridização. Imagine a surpresa dos pesquisadores quando, ao estudarem os cariótipos de vários mamíferos, começaram a descobrir variações no número de cromossomos dentro de algumas espécies! Assim, em diferentes populações do musaranho comum, esse número pode variar de 20 a 33. E as variedades do musaranho almiscarado, conforme observado no artigo de P. M. Borodin, M. B. Rogacheva e S. I. Oda, “diferem entre si mais do que os humanos dos chimpanzés: animais que vivem no sul do Hindustão e no Sri Lanka, têm 15 pares de cromossomos em seu cariótipo, e todos os outros musaranhos da Arábia às ilhas da Oceania têm 20 pares... Descobriu-se que o número de cromossomos diminuiu porque cinco pares de cromossomos de uma variedade típica se fundiram: 8º com 16º, 9? Eu sou do 13º, etc.”
Mistério! Deixe-me lembrá-lo de que durante a meiose - divisão celular, que resulta na formação de células sexuais - cada cromossomo da célula deve se conectar com seu par homólogo. E então, quando fundido, aparece um cromossomo desemparelhado! Para onde ela deveria ir?
Acontece que o problema está resolvido! PM Borodin descreve esse processo, que ele registrou pessoalmente em punares de 29 cromossomos. Punare são ratos eriçados nativos do Brasil. Indivíduos com 29 cromossomos foram obtidos pelo cruzamento entre punares de 30 e 28 cromossomos pertencentes a diferentes populações deste roedor.
Durante a meiose em tais híbridos, os cromossomos emparelhados encontraram-se com sucesso. “E os três cromossomos restantes formaram um triplo: de um lado, um cromossomo longo recebido do genitor com 28 cromossomos, e do outro, dois mais curtos, que vieram do genitor com 30 cromossomos. Ao mesmo tempo, cada cromossomo se encaixou"
Ecologia deficiente, vida em constante estresse, prioridade da carreira sobre a família - tudo isso tem um efeito negativo na capacidade de uma pessoa ter filhos saudáveis. Infelizmente, cerca de 1% dos bebês que nascem com anomalias cromossômicas graves crescem com retardo mental ou físico. Em 30% dos recém-nascidos, desvios no cariótipo levam à formação defeitos de nascença. Nosso artigo é dedicado às principais questões deste tema.
O principal portador de informação hereditária
Como se sabe, um cromossomo é uma nucleoproteína específica (consistindo de um complexo estável de proteínas e ácidos nucleicos) estrutura dentro do núcleo de uma célula eucariótica (ou seja, aquelas criaturas vivas cujas células possuem um núcleo). Sua principal função é o armazenamento, transmissão e implementação da informação genética. É visível ao microscópio apenas durante processos como meiose (divisão de um conjunto duplo (diplóide) de genes cromossômicos durante a criação de células germinativas) e micose (divisão celular durante o desenvolvimento do organismo).
Como já mencionado, um cromossomo consiste em ácido desoxirribonucléico (DNA) e proteínas (cerca de 63% de sua massa) nas quais seu fio é enrolado. Numerosos estudos no campo da citogenética (a ciência dos cromossomos) provaram que o DNA é o principal portador da hereditariedade. Ele contém informações que são posteriormente implementadas em um novo organismo. Este é um complexo de genes responsáveis pela cor do cabelo e dos olhos, altura, número de dedos, etc. Quais genes serão transmitidos à criança são determinados no momento da concepção.
Formação do conjunto de cromossomos de um organismo saudável
você pessoa normal 23 pares de cromossomos, cada um responsável por um gene específico. Existem 46 no total (23x2) - quantos cromossomos tem pessoa saudável. Recebemos um cromossomo do nosso pai, o outro é transmitido pela nossa mãe. A exceção são 23 pares. É responsável pelo gênero de uma pessoa: o feminino é designado como XX e o masculino como XY. Quando os cromossomos estão emparelhados, este é um conjunto diplóide. Nas células germinativas, elas são separadas (conjunto haplóide) antes de serem posteriormente unidas durante a fertilização.
O conjunto de características dos cromossomos (quantitativos e qualitativos) examinados dentro de uma célula é chamado de cariótipo pelos cientistas. Suas violações, dependendo da natureza e gravidade, levam à ocorrência de diversas doenças.
Desvios no cariótipo
Quando classificadas, todas as anomalias cariotípicas são tradicionalmente divididas em duas classes: genômicas e cromossômicas.
Com as mutações genômicas, observa-se um aumento no número de todo o conjunto de cromossomos, ou no número de cromossomos em um dos pares. O primeiro caso é denominado poliploidia, o segundo - aneuploidia.
Anormalidades cromossômicas são rearranjos dentro e entre os cromossomos. Sem entrar na selva científica, podem ser descritos da seguinte forma: algumas seções dos cromossomos podem não estar presentes ou podem estar duplicadas em detrimento de outras; A sequência dos genes pode ser interrompida ou a sua localização pode ser alterada. Distúrbios na estrutura podem ocorrer em todos os cromossomos humanos. Atualmente, as alterações em cada um deles são descritas detalhadamente.
Vejamos mais de perto as doenças genômicas mais conhecidas e difundidas.
Síndrome de Down
Foi descrito em 1866. Para cada 700 recém-nascidos, via de regra, há um bebê com doença semelhante. A essência do desvio é que um terceiro cromossomo é adicionado ao 21º par. Isso acontece quando a célula reprodutiva de um dos pais possui 24 cromossomos (com o dobro de 21). A criança doente acaba com 47 cromossomos – é quantos cromossomos uma pessoa Down tem. Esta patologia é facilitada por infecções virais ou radiações ionizantes sofridas pelos pais, bem como pelo diabetes.
Crianças com síndrome de Down têm retardo mental. As manifestações da doença são visíveis até na aparência: a língua é muito grande, orelhas grandes forma irregular, prega cutânea na pálpebra e ponte larga do nariz, manchas esbranquiçadas nos olhos. Essas pessoas vivem em média quarenta anos porque, entre outras coisas, são suscetíveis a doenças cardíacas, problemas intestinais e estomacais e genitais pouco desenvolvidos (embora as mulheres possam ter filhos).
Quanto mais velhos forem os pais, maior será o risco de ter um filho doente. Atualmente, existem tecnologias que permitem reconhecer anomalias cromossômicas em estágio inicial gravidez. Os casais mais velhos precisam passar por um teste semelhante. Não fará mal aos pais jovens se um deles tiver síndrome de Down na família. A forma em mosaico da doença (o cariótipo de algumas células está danificado) já se forma na fase embrionária e não depende da idade dos pais.
Síndrome de Patau
Este distúrbio é a trissomia do décimo terceiro cromossomo. Ocorre com muito menos frequência do que a síndrome anterior que descrevemos (1 em 6.000). Ocorre quando um cromossomo extra é anexado, bem como quando a estrutura dos cromossomos é perturbada e suas partes são redistribuídas.
A síndrome de Patau é diagnosticada por três sintomas: microftalmia (tamanho reduzido dos olhos), polidactilia ( grande quantidade dedos), fissura labiopalatina.
A taxa de mortalidade infantil por esta doença é de cerca de 70%. A maioria deles não vive até os 3 anos. Indivíduos suscetíveis a esta síndrome geralmente apresentam defeitos cardíacos e/ou cerebrais, problemas com outros órgãos internos(rins, baço, etc.).
Síndrome de Edwards
A maioria dos bebês com 3 décimos oitavos cromossomos morre logo após o nascimento. Apresentam desnutrição pronunciada (problemas digestivos que impedem a criança de ganhar peso). Os olhos estão bem abertos e as orelhas baixas. Defeitos cardíacos são frequentemente observados.
conclusões
Para evitar o nascimento de uma criança doente, é aconselhável fazer exames especiais. O teste é obrigatório para mulheres que dão à luz após os 35 anos; pais cujos familiares foram expostos a doenças semelhantes; pacientes com problemas de tireoide; mulheres que tiveram abortos espontâneos.
