Az átkelés felfedezése eukariótákban. Az átkelés, annak okai és biológiai jelentősége. Ugyanez a helyzet a feltételekkel

Átkelés(angolból átkelés – át– crossover) homológ kromoszómák (kromatidák) homológ szakaszainak cseréje.

A „break-reunion” crossing-over mechanizmus

A Janssens–Darlington-elmélet szerint az átkelés a meiózis prófájában történik. Homológ kromoszómák kromatid haplotípusokkal AB És ab bivalenseket alkotnak. Az első kromoszóma egyik kromatidájában törés van a területen A–B, akkor a második kromoszóma szomszédos kromatidájában törés van a területen a–b. A sejt javító-rekombinációs enzimek segítségével próbálja kijavítani a károsodást, és kromatid fragmenseket köt be. Ebben az esetben azonban lehetőség van keresztbe illeszteni (keresztezés), ill rekombináns haplotípusok (kromatidák) Ab És aB . A meiózis első osztódásának anafázisában a kétkromatid kromoszómák divergenciája, a második osztódásban pedig a kromatidák (egykromatid kromoszómák) divergenciája következik be. Azok a kromatidák, amelyek nem vettek részt a keresztezésben, megtartják eredeti allélkombinációikat. Az ilyen kromatidákat (egykromatid kromoszómák) nevezzük nem keresztezés; részvételükkel nem keresztező ivarsejtek, zigóták és egyedek fejlődnek ki. A keresztezés során keletkezett rekombináns kromatidák az allélok új kombinációit hordozzák. Az ilyen kromatidákat (egykromatid kromoszómák) nevezzük crossover, részvételükkel keresztező ivarsejtek, zigóták és egyedek fejlődnek ki.

Így az átkelés miatt rekombináció– az örökletes hajlamok új kombinációinak (haplotípusainak) megjelenése a kromoszómákban.

Jegyzet. Más elméletek szerint a keresztezés a DNS-replikációhoz kapcsolódik: vagy a meiózis pachyténjében, vagy az interfázisban (lásd alább). Különösen lehetséges a mátrix megváltoztatása egy replikációs villánál.

Az interferencia a megtörtént csereponttal közvetlenül szomszédos területeken történő átkelés elnyomása. Tekintsünk egy példát, amelyet Morgan egyik korai munkájában leírtak. Tanulmányozta a gének közötti átkelés gyakoriságát w (fehér- fehér szem) at (sárga– corpus luteum) és m(miniatűr - kis szárnyak), az X kromoszómán lokalizálódnak D. melanogaster. A gének közötti távolság wÉs at az átkelés százaléka 1,3 volt, és a gének között atÉs m– 32.6. Ha véletlenül két keresztezési aktust észlelünk, akkor a kettős átkelés várható gyakoriságának meg kell egyeznie a gének közötti keresztezési gyakoriságok szorzatával. atÉs wés a gének wÉs m. Más szavakkal, a kettős átállási arány 0,43% lenne. Valójában 2205 légyenként csak egy kettős átkelés volt kimutatható a kísérletben, azaz 0,045%. Morgan tanítványa, G. Moeller azt javasolta, hogy az interferencia intenzitását kvantitatívan határozzák meg úgy, hogy a ténylegesen megfigyelt kettős keresztezési frekvenciát elosztják az elméletileg várt (interferencia hiányában) frekvenciával. Ezt a mutatót nevezte el egybeesési együttható, azaz véletlenek. Möller kimutatta, hogy a Drosophila X kromoszómában az interferencia különösen erős kis távolságokon; a gének közötti intervallum növekedésével annak intenzitása csökken, és körülbelül 40 morgand távolságban vagy annál nagyobb távolságban a koincidencia együtthatója eléri az 1-et (a maximális értéke).



Az átkelés típusai:

1. Kettős és többszörös keresztezés

2.Szomatikus (mitotikus) átkelés

3. Egyenlőtlen átkelés

Az átkelés evolúciós jelentősége

A keresztezés eredményeként a kedvezőtlen allélok, amelyek kezdetben kedvezőekhez kapcsolódnak, átkerülhetnek egy másik kromoszómába. Ekkor új haplotípusok keletkeznek, amelyek nem tartalmaznak kedvezőtlen allélokat, és ezek a kedvezőtlen allélok kikerülnek a populációból.

Az átkelés biológiai jelentősége

A kapcsolt öröklődés miatt az allélok sikeres kombinációi viszonylag stabilak. Ennek eredményeként géncsoportok jönnek létre, amelyek mindegyike egyetlenként működik szupergén, amely számos tulajdonságot irányít. Ugyanakkor az átkelés során rekombinációk lépnek fel - pl. az allélok új kombinációi. Így a keresztezés növeli az organizmusok kombinatív variabilitását.

Ez azt jelenti, hogy...

a) a természetes szelekció során egyes kromoszómákban „hasznos” allélok halmozódnak fel (és az ilyen kromoszómák hordozói előnyhöz jutnak a létért való küzdelemben), míg a nemkívánatos allélek más kromoszómákban halmozódnak fel (és az ilyen kromoszómák hordozói kiesnek a kromoszómákból). vad - kikerülnek a populációkból)

b) a mesterséges szelekció során egyes kromoszómákban a gazdaságilag értékes tulajdonságok alléljai halmozódnak fel (és az ilyen kromoszómák hordozóit a tenyésztő megtartja), míg más kromoszómákban a nemkívánatos allélek halmozódnak fel (és az ilyen kromoszómák hordozóit eldobják).

Crossing-over: genetikai anyagcsere a kromoszómák között a kromoszómák „törése” és összekapcsolódása következtében; a kromoszómák keresztezése során a kromoszómák metszeteinek cseréjének folyamata (118. ábra, B4).

A pachytén (vastag filamentumok állapota) alatt a homológ kromoszómák hosszú ideig konjugációs állapotban vannak: Drosophilában - négy napig, emberben - több mint két hétig. Ez idő alatt a kromoszómák egyes szakaszai nagyon szoros kapcsolatban vannak. Ha egy ilyen régióban a DNS-láncok törése egyidejűleg két különböző homológhoz tartozó kromatidban történik, akkor a törés helyreállításakor kiderülhet, hogy az egyik homológ DNS-e egy másik, homológ kromoszóma DNS-éhez kapcsolódik. Ezt a folyamatot keresztezésnek nevezik.

Mivel a crossing over a kromoszómák homológ szakaszainak kölcsönös cseréje az eredeti haploid készletek homológ (páros) kromoszómái között, az egyedek új genotípusokkal rendelkeznek, amelyek különböznek egymástól. Ebben az esetben a szülők örökletes tulajdonságainak rekombinációja valósul meg, ami növeli a változékonyságot és gazdagabb anyagot biztosít a természetes szelekcióhoz.

A gének keverednek két különböző egyed ivarsejtjeinek összeolvadása miatt, de a genetikai változások nem csak így mennek végbe. Egyazon szülők két utóda (hacsak nem egypetéjű ikrek) nem lesz teljesen egyforma. A meiózis során két különböző típusú gén-átrendeződés megy végbe.

Az átrendeződés egyik típusa a különböző anyai és apai homológok véletlenszerű eloszlásának eredménye a leánysejtek között az első meiotikus osztódás során, és minden ivarsejt megkapja a saját anyai és apai kromoszómák eltérő szelekcióját. Ebből az következik, hogy bármely egyed sejtje elvileg 2-t alkothat n genetikailag különböző ivarsejt erejéig, ahol n a kromoszómák haploid száma. Valójában azonban a lehetséges ivarsejtek száma mérhetetlenül nagyobb a crossing over (crossover) miatt – ez a folyamat a meiózis első osztódásának hosszú profázisában megy végbe, amikor a homológ kromoszómák metszeteket cserélnek. Emberben minden homológ kromoszómapárban az átkelés átlagosan 2-3 ponton történik.

Az átkelés során a DNS kettős hélix egy anyai és egy apai kromatidában megszakad, majd a keletkező szegmensek „keresztben” újra egyesülnek (a genetikai rekombináció folyamata). A rekombináció az első meiotikus osztódás profázisában megy végbe, amikor a két testvérkromatida olyan szorosan egymáshoz van tömörítve, hogy nem láthatók külön-külön. Sokkal később ebben a kiterjesztett profázisban az egyes kromoszómák két különálló kromatidája egyértelműen megkülönböztethetővé válik. Jelenleg egyértelmű, hogy centromereik összekapcsolják őket, és teljes hosszukban szorosan egy vonalban vannak. A két homológ kapcsolatban marad azokon a pontokon, ahol az apai és az anyai kromatidák keresztezése megtörtént. Minden ilyen pontban, amelyet chiazmának neveznek, a négy kromatid közül kettő metszi egymást. Így ez a megtörtént átkelés morfológiai eredménye, ami önmagában nem megfigyelhető.

Nevezze meg a képeken látható sejtosztódás típusát és fázisát! Milyen folyamatokat mutatnak be? Mihez vezetnek ezek a folyamatok?

Magyarázat.

1) Az osztódás típusa és fázisa: Meiosis - prophase1.

2) Folyamatok: keresztezés, kromoszómák homológ régióinak cseréje. A szakaszok kölcsönös cseréje homológ (páros) kromoszómák között.

3) Eredmény: gén allélok új kombinációja, tehát kombinatív variabilitás

Jegyzet:

a (2) bekezdésben a „ragozás” eljárást feltüntették, de kikerült a kritériumok közül, mert

A kromoszómakonjugáció a homológ kromoszómák páronkénti ideiglenes összehozása, amelynek során homológ régiók cseréje történhet meg közöttük (vagy nem fordulhat elő).

Magyarázat a webhely „felhasználójától”, Evgeniy Sklyar- pontosítások a 2. ponthoz. Az ellenőrök is „helyesnek” fogják tekinteni

2) Folyamatok: konjugáció (szinapszis) - homológ kromoszómák közeledése és érintkezése, átkeresztezés - kromoszómák homológ régióinak cseréje.

3) Eredmény: gén allélok új kombinációja, ezáltal a kromoszómák és ennek következtében a keletkező ivarsejtek (spórák) genetikai heterogenitása nő.

Kombinatív változékonyság nélkül, mert Változékonyságról csak az élőlények új generációja alapján lehet beszélni.

Szinapszis- kromoszómák konjugációja, homológ kromoszómák páronkénti ideiglenes összehozása, melynek során homológ régiók cseréje történhet meg közöttük... (Shumny által szerkesztett tankönyv szakos osztályoknak)

Ezért az átkelés a ragozás része, legalábbis az idő tekintetében.

Forrás: Egységes biológia államvizsga 2013.05.30. Fő hullám. Szibéria. 4. lehetőség, Egységes Államvizsga 2017

Vendég 19.08.2015 17:20

Hiba van a magyarázatban. Az ábra az átkelés folyamatát mutatja: 1. bivalens az átkelés előtt, 2. bivalens az átkelés után.

AZ ÁBRÁBAN NINCS RAJGÁS.

Gulnara 01.06.2016 13:49

Crossing over a homológ kromoszóma szakaszok cseréje, miért írjuk át keresztezést, homológ kromoszóma szakaszok cseréjét külön, vesszővel elválasztva???

Natalia Evgenievna Bashtannik

nem, ez három különböző folyamat:

konjugáció, keresztezés, homológ kromoszómarégiók cseréje

Szvetlana Vasziljeva 17.11.2016 02:56

Megtörténhet az átkelés ragozás nélkül???? Konjugáció (homológ kromoszómák összehozása) mindig megtörténik, de átkelés nem mindig, csak 30%-ban! A crossing over homológ kromoszómák érintkezése, ami után csere történik az azonos szakaszaik között..... vagy nem?

Natalia Evgenievna Bashtannik

Mi a kérdés lényege?

Az átkelés az kereszt, a homológ kromoszómák homológ szakaszainak kölcsönös cseréje törés és kapcsolódás eredményeként fonalaik új sorrendjében - kromatidák; különböző gének alléljainak új kombinációihoz vezet.

Miért 30%??? A keresztezés valószínűsége különböző, a gének távolságától függ. 1% átlépés = 1M (Morganide).

Ha átlépés történt, ez nem jelenti azt, hogy csere történik.

Feltételezve, hogy egy kromoszómán több gén is elhelyezkedhet, fel kell vetni a kérdést, hogy a homológ kromoszómapárban lévő gének tudnak-e helyet cserélni, vagyis az apai kromoszómán lévő gének az anyai kromoszómába költöznek és vissza.

Ha ilyen folyamat nem következne be, akkor a gének csak a homológ kromoszómák meiózisban történő véletlenszerű szegregációján keresztül kombinálódnának. Következésképpen az örökletes információcsere lehetőségét a szülői szervezetek között csak a mendeli öröklődési minták korlátozzák.

T. Morgan és iskolája kutatásai kimutatták, hogy a gének rendszeresen kicserélődnek egy homológ kromoszómapárban. A gének vagy homológ kromoszómák homológ régióinak cseréjének folyamatát crossing overnek vagy kromoszóma-keresztezésnek nevezik. A keresztező organizmusok közötti gének cseréjére szolgáló ilyen mechanizmus jelenléte, azaz a génrekombináció folyamata kiterjeszti az evolúció kombinatív variabilitási lehetőségeit.

Két olyan organizmus keresztezésekor, amelyek két kapcsolt génben különböznek egymástól, AB/AB x ab/ab, heterozigóta AB/ab forma keletkezik.

Teljes kapcsolódás esetén a diheterozigóta csak kétféle ivarsejtet termel: AB-t és ab-t. A keresztezés elemzésekor a zigóták két osztálya jelenik meg, az AB/ab és az ab/ab, 1:1 arányban. Mindkét osztályba tartozó egyed reprodukálja szüleik tulajdonságait. Ez a kép inkább monohibrid, mint dihibrid szegregációra hasonlít a tesztkeresztezések során.

De a teljes csatolás jelenségével együtt természetesen létezik a nem teljes csatolás jelensége is. Ab/ab genotípusú heterozigóta egyedek ab/ab recesszív formával való keresztezésekor nem teljes kapcsolódás esetén nem két, hanem négy fenotípus és genotípus osztály jelenik meg az utódokban: AB/ab, ab/ab, Ab/ab. , aB/ab. Ezek az osztályok minőségi összetételüket tekintve hasításhoz hasonlítanak egy dihibrid analitikai keresztezése során, amikor a gének szabad kombinációját hajtják végre. A hiányos kapcsolódású osztályok számaránya azonban eltér a szabad kombinációétól, ami 1:1:1:1 arányt ad. Hiányos kapcsolódás esetén a zigóták két új osztálya jön létre, amelyek a szülőktől eltérő génkombinációt tartalmaznak. Ab/ab és aB/ab, amelyek mindig 50%-nál kisebbek.

A hasítás során a zigóták új osztályainak kialakulása azt jelzi, hogy a gametogenezis folyamata során a két génre heterozigóta formákban nem csak az AB és ab ivarsejtek képződnek, hanem az Ab és aB is. Következésképpen az F 1 hibridbe az egyik kromoszómán keresztül bevitt gének az ivarsejtek kialakulása során valahogy eltérnek egymástól. Hogyan jelenhettek meg az ivarsejtek egy ilyen új génkombinációval? Nyilvánvalóan csak akkor jöhettek létre, ha a homológ kromoszómák között metszetcsere történik, pl. átkelve. A crossing over homológ kromoszómákon található gének új kombinációit biztosítja. Az átkelés jelensége, akárcsak az adhézió, minden állatra, növényre és mikroorganizmusra jellemző.

A keresztezés csak akkor mutatható ki, ha a gének heterozigóta állapotban vannak, pl. AB/ab.

Az AB/AB és az ab/ab gének homozigóta állapotában a kromoszóma crossover nem mutatható ki, mivel az azonos metszetek cseréje nem hoz létre új génkombinációkat az ivarsejtekben és az utódokban. A kromoszómák keresztezését a feltörekvő rekombinánsok, azaz új génkombinációval rendelkező zigóták gyakoriságának genetikai elemzése és a kromoszómák meiózisban való viselkedésének citológiai vizsgálata alapján lehet megítélni.

A keresztezés a meiózis I. profázisában történik, ezért hívják meiotikus keresztezés. De néha a szomatikus sejtekben a mitózis során is előfordul crossover, akkor ezt hívják mitotikus, vagy szomatikus.

A meiotikus keresztezés akkor következik be, amikor a homológ kromoszómák párosodnak az I. profázis zigotén szakaszában, és bivalenseket képeznek. Az I. profázisban minden kromoszómát két testvérkromatid képvisel, és a keresztezés nem kromoszómák, hanem kromatidák között történik. A „kromoszóma-keresztezés” kifejezés egy általános fogalom, ami azt jelenti, hogy a kromatidák között kereszteződés történik.

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és kattintson rá Ctrl+Enter.

Átkelés - olyan folyamat, amelynek során a homológ kromoszómák bizonyos régiókat cserélnek ki. A kromoszómák kereszteződése különböző gének alléljainak új kombinációihoz (rekombinációihoz) vezet, és ez a legfontosabb mechanizmus a populációk kombinatív variabilitásának biztosítására, amely anyag a természetes szelekcióhoz. Rekombináció- ez a genetikai információ újraelosztása a leszármazottakban, ami a kapcsolt öröklődésben a keresztezésen (intergén rekombináció) alapul.

A keresztezés a meiózis I. fázisában történik, és a konjugáció után a gének újraeloszlásához vezet a kromoszómákban. Ez a jelenség véletlenszerű, és a homológ kromoszómák bármely régiójában előfordulhat. A különböző organizmusokon végzett keresztezési vizsgálatok a következő mintákat tárták fel:

■ az azonos kromoszómán elhelyezkedő két gén közötti adhézió erőssége fordítottan arányos a köztük lévő távolsággal, ezért minél nagyobb ez a távolság, annál gyakrabban történik átkelés;

■ a keresztezés gyakorisága a gének közötti távolságtól függ, és százalékban van kifejezve;

■ az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő két gén közötti keresztezés gyakorisága minden egyes génpár esetében állandó érték;

■ a keresztezés mértékét a keresztezett egyedek számának és az elemző keresztezésből származó utódok teljes egyedszámának arányával mérjük.

Bár az átkelés gyakorisága állandó érték, ezt a külső és belső környezet egyes tényezői befolyásolhatják: az egyes kromoszómák szerkezetének változása, hőmérséklet, röntgensugárzás, egyes kémiai vegyületek stb. az átkelés gyakoriságának függését találták az életkortól (például Drosophila esetében) vagy a nemtől (például egereknél).

3. A kromoszómák genetikai térképei

Genetikai térképeka kromoszómák grafikus ábrázolása a gének feltüntetett sorrendjével és a köztük lévő távolsággal.

T. H. Morgan és munkatársai munkája kimutatta, hogy az azonos gének közötti átkelés gyakorisága állandó érték. A gének közötti távolság mértékegységét veszik

1 szervetlen, egyenlő/ % átkelés. Például a szürke testszín és a hosszú szárnyak (fekete testszín és kezdetleges szárnyak) génjei közötti távolság Drosophila-ban 17%, vagyis 17 morganid .

Számítsa ki a gének közötti távolságot a következő képlettel:

Ahol LAB - gének közötti távolság; m és n az egyedek száma az egyes keresztezett leszármazottak csoportjaiban;

N a keresztezés során nem keresztezett és keresztezett utódok teljes száma.

A térképek méretét a gének közötti távolságok összege határozza meg. A legtöbb organizmus genetikai térképe egyenes vonalnak, míg a baktériumok és vírusok zárt gyűrűnek néznek ki. A térképek a következő módszerek alapján készülnek: hibridológiai elemzés, különböző fajok szomatikus sejtjeinek hibridizációja, jelölt DNS-fragmensek stb.

A genetikai térképek fontosak a tenyésztési munkák elvégzéséhez, a súlyos örökletes emberi betegségek diagnosztizálásához stb. A gén egy adott kromoszómán való lokalizációjával kapcsolatos ismereteket számos súlyos örökletes emberi betegség diagnosztizálására használják fel. Ma már lehetséges a génterápia, vagyis a gének szerkezetének vagy működésének korrigálása.

A különböző élőlényfajok genetikai térképeinek összehasonlítása szintén hozzájárul az evolúciós folyamat megértéséhez