Emberben még nem fedezték fel a B-kromoszómákat. De néha egy további kromoszómakészlet jelenik meg a sejtekben - akkor beszélnek róla poliploidia, és ha számuk nem 23 többszöröse - az aneuploidiáról. A poliploidia bizonyos típusú sejtekben fordul elő, és hozzájárul azok fokozott munkájához, míg aneuploidiaáltalában a sejt működésének zavarait jelzi, és gyakran halálához vezet.
Őszintén meg kell osztanunk
Leggyakrabban a helytelen számú kromoszóma a sikertelen sejtosztódás következménye. IN szomatikus sejtek A DNS megkettőződése után az anyai kromoszómát és annak másolatát kohezin fehérjék kötik össze. Ezután a központi részeiken kinetochore fehérje komplexek helyezkednek el, amelyekhez később mikrotubulusok kapcsolódnak. A mikrotubulusok mentén történő osztódáskor a kinetokorok a sejt különböző pólusaira költöznek, és magukkal húzzák a kromoszómákat. Ha egy kromoszóma másolatai közötti keresztkötések idő előtt megsemmisülnek, akkor ugyanabból a pólusból mikrotubulusok kapcsolódhatnak hozzájuk, majd az egyik leánysejt extra kromoszómát kap, a második pedig nélkülözve marad.
A meiózis is gyakran rosszul sül el. A probléma az, hogy az összekapcsolt két homológ kromoszómapár szerkezete a térben csavarodhat, vagy rossz helyen szétválhat. Az eredmény ismét a kromoszómák egyenetlen eloszlása lesz. Néha a reproduktív sejtnek sikerül ezt nyomon követnie, hogy ne adja át a hibát az öröklődésnek. Az extra kromoszómák gyakran rosszul hajtogatnak vagy eltörnek, ami elindítja a halálprogramot. Például a spermiumok között van ilyen minőségi szelekció. De a tojások nem ilyen szerencsések. Mindegyikük már születés előtt kialakul az emberben, felkészül az osztódásra, majd megfagy. A kromoszómák már megkettőződnek, tetradák alakultak ki, és az osztódás késik. Ebben a formában élnek a szaporodási időszakig. Ezután a tojások felváltva érnek, először osztódnak és ismét lefagynak. A második osztódás közvetlenül a megtermékenyítés után következik be. És ebben a szakaszban már nehéz ellenőrizni a felosztás minőségét. A kockázatok pedig nagyobbak, mert a tojásban lévő négy kromoszóma évtizedekig keresztkötésben marad. Ezalatt a károsodások felhalmozódnak a kohézinokban, és a kromoszómák spontán szétválhatnak. Ezért minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége a helytelen kromoszóma szegregációnak a tojásban.
A csírasejtek aneuploidia elkerülhetetlenül az embrió aneuploidiajához vezet. Ha egy egészséges, 23 kromoszómával rendelkező petesejtet megtermékenyítenek egy extra vagy hiányzó kromoszómával rendelkező spermiummal (vagy fordítva), a zigótában lévő kromoszómák száma nyilvánvalóan eltér 46-tól. De még ha a nemi sejtek egészségesek is, ez nem garantálja egészséges fejlődés. A megtermékenyítést követő első napokban az embrionális sejtek aktívan osztódnak a sejttömeg gyors megszerzése érdekében. Úgy tűnik, a gyors osztódások során nincs idő a kromoszóma szegregáció helyességének ellenőrzésére, így aneuploid sejtek keletkezhetnek. És ha hiba történik, akkor további sorsa az embrió attól függ, hogy ez melyik részlegben történt. Ha az egyensúly már a zigóta első osztódásában megbomlik, akkor az egész szervezet aneuploid lesz. Ha a probléma később merült fel, akkor az eredményt az egészséges és a kóros sejtek aránya határozza meg.
Utóbbiak egy része tovább halhat, és soha nem fogunk tudni létezésükről. Vagy részt vehet a szervezet fejlesztésében, aztán majd kiderül mozaik- a különböző sejtek különböző genetikai anyagot hordoznak. A mozaikosság sok gondot okoz a prenatális diagnosztizálóknak. Például, ha fennáll a Down-szindrómás gyermek születésének veszélye, néha az embrió egy vagy több sejtjét eltávolítják (olyan szakaszban, amikor ez nem jelenthet veszélyt), és megszámolják a bennük lévő kromoszómákat. De ha az embrió mozaik, akkor ez a módszer nem lesz különösen hatékony.
Harmadik kerék
Az aneuploidia minden esete logikusan két csoportra osztható: a kromoszómák hiánya és feleslege. A hiányosságból adódó problémák meglehetősen várhatóak: mínusz egy kromoszóma mínusz több száz gént jelent.
Ha a homológ kromoszóma normálisan működik, akkor a sejt csak az ott kódolt fehérjék elégtelen mennyiségével tud megúszni. De ha a homológ kromoszómán maradó gének egy része nem működik, akkor a megfelelő fehérjék egyáltalán nem jelennek meg a sejtben.
A kromoszómák túlsúlya esetén minden nem olyan nyilvánvaló. Több a gén, de itt - sajnos - a több nem jelent jobbat.
Először is, a felesleges genetikai anyag növeli a sejtmag terhelését: egy további DNS-szálat kell a sejtmagba helyezni, és információolvasó rendszerekkel kell szolgálni.
A tudósok felfedezték, hogy azoknál a Down-szindrómás embereknél, akiknek sejtjei egy extra 21. kromoszómát hordoznak, főként a többi kromoszómán található gének működése zavart meg. Nyilvánvalóan a DNS-többlet a sejtmagban ahhoz a tényhez vezet, hogy nincs elegendő fehérje a kromoszómák működésének támogatásához mindenki számára.
Másodszor, a sejtfehérjék mennyiségének egyensúlya megbomlik. Például, ha egy sejtben valamilyen folyamatért aktivátorfehérjék és inhibitorfehérjék felelősek, és ezek aránya általában külső jelektől függ, akkor az egyik vagy a másik kiegészítő adagja azt eredményezi, hogy a sejt nem reagál megfelelően a külső jelre. Végül, egy aneuploid sejtnek nagyobb az esélye a halálozásra. Amikor a DNS megkettőződik az osztódás előtt, elkerülhetetlenül hibák lépnek fel, és a sejtjavító rendszer fehérjéi felismerik, kijavítják, és újra duplázódni kezdenek. Ha túl sok a kromoszóma, akkor nincs elég fehérje, felhalmozódnak a hibák, és beindul az apoptózis - programozott sejthalál. De még ha a sejt nem is pusztul el és osztódik, akkor az ilyen osztódás eredménye valószínűleg aneuploidok is lesznek.
Élni fogsz
Ha az aneuploiditás még egy sejten belül is tele van működési zavarokkal és halállal, akkor nem meglepő, hogy egy egész aneuploid szervezetnek nem könnyű túlélni. On pillanatnyilag Csak három autoszóma ismert - a 13, 18 és 21, amelyek triszómiája (vagyis egy extra, harmadik kromoszóma a sejtekben) valamilyen módon összeegyeztethető az élettel. Ez valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy ők a legkisebbek, és a legkevesebb gént hordozzák. Ugyanakkor a 13. (Patau-szindróma) és 18. (Edwards-szindróma) kromoszómájú triszómiában szenvedő gyermekek legjobb esetben 10 évig élnek, és gyakrabban élnek. kevesebb mint egy év. És csak a genom legkisebb kromoszómáján, a 21. kromoszómán, a Down-szindróma néven ismert triszómia teszi lehetővé az akár 60 éves életet.
Az általános poliploidiában szenvedők nagyon ritkák. Normális esetben a poliploid sejtek (amelyek nem kettő, hanem négy-128 kromoszómakészletet hordoznak) megtalálhatók az emberi szervezetben, például a májban vagy a vörös csontvelőben. Ezek általában nagy sejtek fokozott fehérjeszintézissel, amelyek nem igényelnek aktív osztódást.
Egy további kromoszómakészlet megnehezíti a leánysejtek közötti eloszlásukat, így a poliploid embriók általában nem élnek túl. Ennek ellenére körülbelül 10 olyan esetet írtak le, amikor 92 kromoszómával (tetraploidokkal) rendelkező gyermekek születtek, és több órától több évig éltek. A többi kromoszóma-rendellenességhez hasonlóan azonban elmaradtak a fejlődésben, így a szellemi fejlődésben is. Sok genetikai rendellenességgel küzdő ember azonban a mozaikizmus segítségére siet. Ha az anomália már az embrió töredezése során kialakult, akkor bizonyos számú sejt egészséges maradhat. Ilyen esetekben a tünetek súlyossága csökken, a várható élettartam nő.
Nemi igazságtalanságok
Vannak azonban olyan kromoszómák is, amelyek számának növekedése összeegyeztethető az emberi élettel, vagy akár észre sem veszik. És ezek meglepő módon nemi kromoszómák. Ennek oka a nemek közötti igazságtalanság: a népességünkben élő emberek körülbelül felének (lányoknak) kétszer annyi X-kromoszómája van, mint másoknak (fiúknak). Ugyanakkor az X kromoszómák nemcsak a nem meghatározását szolgálják, hanem több mint 800 gént is hordoznak (vagyis kétszer annyit, mint az extra 21. kromoszóma, ami sok gondot okoz a szervezetnek). Ám a lányok egy természetes mechanizmust segítenek az egyenlőtlenség megszüntetésében: az egyik X-kromoszóma inaktiválódik, csavarodik és Barr-testté alakul. A legtöbb esetben a választás véletlenszerűen történik, és egyes sejtekben az az eredmény, hogy az anyai X kromoszóma aktív, míg másokban az apai. Így minden lány mozaiknak bizonyul, mert a gének különböző másolatai különböző sejtekben működnek. Az ilyen mozaikosság klasszikus példája a teknősbékahéjú macskák: X kromoszómájukon egy melaninért felelős gén található (egy pigment, amely többek között a szőrzet színét is meghatározza). A különböző másolatok különböző cellákban működnek, így a színezés foltos és nem öröklődik, mivel az inaktiválás véletlenszerűen történik.
Az inaktiváció következtében az emberi sejtekben mindig csak egy X-kromoszóma aktív. Ez a mechanizmus lehetővé teszi az X-triszómia (XXX lányok) és a Shereshevsky-Turner szindróma (XO lányok) vagy a Klinefelter (XXY fiúk) súlyos problémáinak elkerülését. Körülbelül 400 gyermekből egy születik így, de az életfunkciók ezekben az esetekben általában nem sérülnek jelentősen, sőt meddőség sem mindig következik be. Nehezebb azoknak, akiknek háromnál több kromoszómájuk van. Ez általában azt jelenti, hogy a kromoszómák nem váltak el kétszer a nemi sejtek kialakulása során. A tetraszómia (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) és a pentaszómia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) esetei ritkák, némelyiküket csak néhányszor írták le az orvostudomány történetében. Mindezek a lehetőségek összeegyeztethetők az élettel, és az emberek gyakran megélik az előrehaladott kort, a rendellenességek a kóros csontfejlődésben, a nemi szervek rendellenességeiben és a szellemi képességek csökkenésében nyilvánulnak meg. Jellemzően maga a további Y kromoszóma nem befolyásolja jelentősen a szervezet működését. Sok XYY genotípusú férfi nem is tud sajátosságáról. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az Y kromoszóma sokkal kisebb, mint az X, és szinte semmilyen gént nem hordoz, amely befolyásolná az életképességet.
A nemi kromoszómáknak is van még egy érdekes tulajdonság. Az autoszómákon található gének számos mutációja számos szövet és szerv működésében rendellenességekhez vezet. Ugyanakkor a legtöbb génmutáció a nemi kromoszómákon csak a mentális aktivitás károsodásában nyilvánul meg. Kiderült, hogy a nemi kromoszómák nagymértékben szabályozzák az agy fejlődését. Ennek alapján egyes tudósok azt feltételezik, hogy ők a felelősek a (bár nem teljesen megerősített) különbségekért mentális képességek férfiak és nők.
Kinek jó, ha téved?
Annak ellenére, hogy az orvostudomány már régóta ismeri a kromoszóma-rendellenességeket, utóbbi időben Az aneuploidia továbbra is vonzza a tudományos figyelmet. Kiderült, hogy a daganatsejtek több mint 80%-a szokatlanul sok kromoszómát tartalmaz. Ennek oka egyrészt az lehet, hogy az osztódás minőségét szabályozó fehérjék képesek lassítani azt. A tumorsejtekben ugyanezek a kontrollfehérjék gyakran mutálódnak, így az osztódásra vonatkozó korlátozások megszűnnek, és a kromoszóma-ellenőrzés nem működik. Másrészt a tudósok úgy vélik, hogy ez tényezőként szolgálhat a daganatok kiválasztásában a túlélés érdekében. E modell szerint a daganatsejtek először poliploidokká válnak, majd osztódási hibák következtében különböző kromoszómákat vagy azok részeit veszítik el. Ez egy egész sejtpopulációt eredményez, sokféle kromoszóma-rendellenességgel. A legtöbb nem életképes, de némelyik véletlenül sikerrel járhat, például ha véletlenül extra másolatokat szereznek az osztódást kiváltó génekből, vagy elveszítik az osztódást elnyomó géneket. Ha azonban az osztódás során felhalmozódó hibákat tovább serkentik, a sejtek nem maradnak életben. A taxol, egy elterjedt rákgyógyszer hatása ezen az elven alapul: szisztémás kromoszóma-diszjunkciót okoz a daganatsejtekben, ami kiváltja azok programozott halálát.
Kiderült, hogy mindegyikünk többlet kromoszómák hordozója lehet, legalábbis az egyes sejtekben. Viszont modern tudomány továbbra is stratégiákat dolgoz ki a nem kívánt utasok kezelésére. Egyikük az X kromoszómáért felelős fehérjék használatát javasolja, és például a Down-szindrómás emberek extra 21. kromoszómáját célozzák meg. A jelentések szerint ezt a mechanizmust sejttenyészetekben hozták működésbe. Így talán a belátható jövőben a veszélyes extra kromoszómák megszelídülnek és ártalmatlanná válnak.
Polina Loseva
A kromoszómaszerkezet sémája a mitózis késői és metafázisában. 1 kromatid; 2 centromer; 3 rövid váll; 4 hosszú váll ... Wikipédia
I Orvostudomány Az orvostudomány a tudományos ismeretek rendszere és gyakorlati tevékenységek, melynek célja az egészség erősítése és megőrzése, az emberek életének meghosszabbítása, az emberi betegségek megelőzése és kezelése. E feladatok elvégzéséhez M. tanulmányozza a szerkezetet és... ... Orvosi enciklopédia
A botanika a növények természetes osztályozásával foglalkozó ága. A sok hasonló tulajdonsággal rendelkező példányokat fajoknak nevezett csoportokba sorolják. A tigris liliom az egyik típus, a fehér liliom a másik, stb. Hasonló barát egymás nézeteit felváltva...... Collier enciklopédiája
ex vivo genetikai terápia- * ex vivo génterápia * ex vivo génterápia, amely a páciens célsejtjeinek izolálásán, tenyésztési körülmények közötti genetikai módosításán és autológ transzplantáción alapul. Genetikai terápia csíravonal segítségével...... Genetika. Enciklopédiai szótár
Az állatok, növények és mikroorganizmusok a genetikai kutatások leggyakoribb tárgyai.1 Acetabularia acetabularia. A szifon osztályba tartozó egysejtű zöldalgák nemzetsége, amelyet egy óriási (legfeljebb 2 mm átmérőjű) mag jellemez... ... Molekuláris biológiaés a genetika. Magyarázó szótár.
Polimer- (Polimer) A polimer meghatározása, a polimerizáció típusai, szintetikus polimerek Információk a polimer meghatározásáról, a polimerizáció típusairól, szintetikus polimerek Tartalom Tartalom Meghatározás Történelmi háttér A polimerizációs típusok tudománya ... ... Befektetői Enciklopédia
A világ különleges minőségi állapota talán szükséges lépés az Univerzum fejlődésében. Az élet lényegének természettudományos megközelítése az élet eredetének problémájára, anyagi hordozóira, az élő és élettelen dolgok közötti különbségre, valamint az evolúcióra összpontosít... ... Filozófiai Enciklopédia
Milyen mutációk fenyegetnek minket a Down-szindrómán kívül? Lehet-e keresztezni egy embert egy majommal? És mi lesz a genomunkkal a jövőben? Az ANTHROPOGENES.RU portál szerkesztője a kromoszómákról beszélt egy genetikussal, fejjel. labor. összehasonlító genomika SB RAS Vlagyimir Trifonov.
− Meg tudnád magyarázni egyszerű nyelven, mi az a kromoszóma?
− A kromoszóma bármely szervezet (DNS) genomjának egy része, amely fehérjékkel komplexben áll. Ha a baktériumokban a teljes genom általában egy kromoszóma, akkor a kifejezett sejtmaggal rendelkező összetett szervezetekben (eukarióták) a genom általában töredezett, és a sejtosztódás során fénymikroszkópban jól láthatóak a hosszú DNS- és fehérjefragmensek komplexei. Ezért írták le a kromoszómákat mint festhető struktúrákat ("chroma" - görögül szín) késő XIX század.
− Van-e összefüggés a kromoszómák száma és a szervezet összetettsége között?
- Nincs kapcsolat. A szibériai tokhalnak 240 kromoszómája van, a tokhalnak 120, de ezt a két fajt néha meglehetősen nehéz megkülönböztetni egymástól külső jellemzők alapján. A nőstény indiai muntjacsnak 6 kromoszómája van, a hímeknek 7, rokonuknak pedig van szibériai őz több mint 70 van belőlük (vagy inkább a főkészlet 70 kromoszómája és legfeljebb egy tucat további kromoszóma). Az emlősökben a kromoszómatörések és fúziók kialakulása meglehetősen intenzíven ment végbe, és most ennek a folyamatnak az eredményeit látjuk, amikor gyakran az egyes fajok jellegzetes vonásait kariotípus (kromoszómakészlet). De kétségtelenül a genom méretének általános növekedése szükséges lépés volt az eukarióták evolúciójában. Ugyanakkor nem tűnik túl fontosnak, hogy ez a genom hogyan oszlik el az egyes fragmensekre.
− Milyen általános tévhitek vannak a kromoszómákkal kapcsolatban? Az emberek gyakran összezavarodnak: gének, kromoszómák, DNS...
− Mivel a kromoszóma-átrendeződések gyakran előfordulnak, az emberek aggodalmukat fejezik ki a kromoszóma-rendellenességek miatt. Ismeretes, hogy a legkisebb emberi kromoszóma (21-es kromoszóma) többletmásolata egy meglehetősen súlyos szindrómához (Down-szindrómához) vezet, amelynek jellegzetes külső ill. viselkedési jellemzők. Az extra vagy hiányzó nemi kromoszómák szintén meglehetősen gyakoriak, és súlyos következményekkel járhatnak. A genetikusok azonban jó néhány viszonylag semleges mutációt is leírtak, amelyek a mikrokromoszómák vagy további X és Y kromoszómák megjelenéséhez kapcsolódnak. Szerintem ennek a jelenségnek a megbélyegzése annak tudható be, hogy az emberek túl szűken érzékelik a normális fogalmát.
− Milyen kromoszómamutációk fordulnak elő modern emberés mihez vezetnek?
- A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek:
- Klinefelter-szindróma (XXY férfiak) (500-ból 1) – jellegzetes külső tünetek, bizonyos egészségügyi problémák (vérszegénység, csontritkulás, izomgyengeségés szexuális diszfunkció), sterilitás. Lehetnek viselkedési jellemzők. Azonban sok tünet (a sterilitás kivételével) korrigálható tesztoszteron adagolásával. A modern reprodukciós technológiák segítségével egészséges gyermekeket lehet szerezni a szindróma hordozóitól;
− Down-szindróma (1000-ből 1) – jellegzetes külső tünetek, megkésett kognitív fejlődés, rövid várható élettartam, termékeny lehet;
− triszómia X (XXX nő) (1000-ből 1) – legtöbbször nincs manifesztáció, termékenység;
− XYY szindróma (férfiak) (1000-ből 1) – szinte semmi megnyilvánulás, de előfordulhatnak viselkedési sajátosságok és lehetséges szaporodási problémák;
− Turner-szindróma (CP-s nők) (1500-ból 1) – alacsony termet és egyéb fejlődési jellemzők, normál intelligencia, sterilitás;
− kiegyensúlyozott transzlokációk (1000-ből 1) – típustól függően, esetenként fejlődési rendellenességek, mentális retardáció figyelhető meg, ami befolyásolhatja a termékenységet;
− kicsi további kromoszómák (2000-ből 1) – a manifesztáció a kromoszómák genetikai anyagától függ, és a semlegestől a súlyos klinikai tünetekig változik;
A 9. kromoszóma pericentrikus inverziója az emberi populáció 1%-ánál fordul elő, de ez az átrendeződés normális változatnak tekinthető.
A kromoszómák számának különbsége akadályozza a keresztezést?
Vannak érdekes példák különböző számú kromoszómával rendelkező állatok keresztezésére?
− Ha a keresztezés fajon belüli vagy közeli rokon fajok között történik, akkor a kromoszómaszám különbsége nem akadályozza a keresztezést, de a leszármazottak sterilnek bizonyulhatnak. Nagyon sok hibridet ismerünk különböző kromoszómaszámú fajok, például lovak között: a lovak, a zebrák és a szamarak között mindenféle hibrid létezik, és a kromoszómák száma minden lófélékben eltérő, ennek megfelelően a hibridek gyakran steril. Ez azonban nem zárja ki annak lehetőségét, hogy véletlenül kiegyensúlyozott ivarsejtek keletkezzenek.
- Milyen szokatlan dolgokat fedeztek fel a közelmúltban a kromoszómák terén?
− Az utóbbi időben számos felfedezés született a kromoszómák szerkezetével, működésével és evolúciójával kapcsolatban. Különösen tetszik az a munka, amely megmutatta, hogy a nemi kromoszómák teljesen függetlenül jöttek létre különböző állatcsoportokban.
- Mégis, lehet-e keresztezni egy embert egy majommal? - Elméletileg lehetséges ilyen hibridet előállítani. Az utóbbi időben evolúciósan sokkal távolabbi emlősök (fehér és fekete orrszarvú, alpaka és teve stb.) hibridjeit kapták. A vörös farkas Amerikában már régóta foglalkozik, de nemrég bebizonyosodott, hogy a farkas és a prérifarkas hibridje. Nagyon sok macskaféle hibrid ismeretes.
- És egy teljesen abszurd kérdés: lehet-e keresztezni egy hörcsögöt kacsával?
- Itt nagy valószínűséggel semmi sem fog sikerülni, mert túl sok genetikai különbség halmozódott fel több százmillió éves evolúció során ahhoz, hogy egy ilyen vegyes genom hordozója működjön.
- Lehetséges, hogy a jövőben az embernek kevesebb vagy több kromoszómája lesz?
- Igen, ez teljesen lehetséges. Lehetséges, hogy egy pár akrocentrikus kromoszóma egyesül, és egy ilyen mutáció elterjed az egész populációban.
− Milyen népszerű tudományos irodalmat ajánl a humángenetika témában? Mi a helyzet a népszerű tudományos filmekkel?
− Alexander Markov biológus könyvei, Vogel és Motulsky háromkötetes „Human Genetics” című kötete (bár ez nem tudományos-pop, de vannak jó referencia adatok). Az emberi genetikáról szóló filmekből semmi nem jut eszembe... De „ Belvízi halak» A Shubina egy kiváló film és azonos című könyv a gerincesek evolúciójáról.
Charles Darwin élete végén lemondott az emberi evolúció elméletéről? Az ókori emberek találtak dinoszauruszokat? Igaz-e, hogy Oroszország az emberiség bölcsője, és ki az a jeti – talán egyik ősünk, aki elveszett az évszázadok során? Bár a paleoantropológia – az emberi evolúció tudománya – virágzik, az ember eredetét még mindig sok mítosz övezi. Ezek antievolucionista elméletek és legendák által generált populáris kultúra, illetve művelt és olvasott emberek körében létező áltudományos gondolatok. Szeretnéd tudni, hogy volt minden „igazából”? Alekszandr Szokolov, főszerkesztője Az ANTHOPOGENES.RU portál hasonló mítoszok egész gyűjteményét gyűjtötte össze, és ellenőrizte, mennyire érvényesek.
A mindennapi logika szintjén nyilvánvaló, hogy "a majom menőbb, mint az ember - két egész kromoszómája van!" Így „végre megcáfolják az ember majomból való származását”...
Emlékeztessük kedves olvasóinkat, hogy a kromoszómák azok a dolgok, amelyekbe sejtjeinkben a DNS csomagolódik. Az embereknek 23 pár kromoszómája van (23-at anyánktól, 23-at apánktól kaptunk. Összesen 46). A kromoszómák teljes készletét "kariotípusnak" nevezik. Mindegyik kromoszóma egy nagyon nagy DNS-molekulát tartalmaz, szorosan összetekerve.
Nem a kromoszómák száma a fontos, hanem a gének, amelyeket ezek a kromoszómák tartalmaznak. Ugyanaz a génkészlet különböző számú kromoszómába csomagolható.
Például két kromoszómát vettek és egyesítettek egybe. A kromoszómák száma csökkent, de a bennük lévő genetikai szekvencia változatlan maradt. (Képzeld el, hogy két szomszédos szoba között betört a fal. Az eredmény egy nagy szoba, de a tartalom - bútorok és parketta - ugyanaz...)
A kromoszómák fúziója őseinknél történt. Ezért van kettővel kevesebb kromoszómánk, mint a csimpánzoknak, annak ellenére, hogy a gének szinte azonosak.
Honnan tudunk az ember és a csimpánz gének hasonlóságáról?
Az 1970-es években, amikor a biológusok megtanulták összehasonlítani a genetikai szekvenciákat különböző típusok, ezt emberek és csimpánzok esetében tették. A szakemberek sokkot kaptak: " Az emberben és a csimpánzban az öröklődési anyag - DNS - nukleotid szekvenciáiban a különbség 1,1% volt.– írta a híres szovjet főemlős, E. P. Friedman a „Primates” című könyvében. -... Az azonos nemzetségbe tartozó békák vagy mókusok 20-30-szor jobban különböznek egymástól, mint a csimpánzok és az emberek. Ez annyira meglepő volt, hogy sürgősen valahogy meg kellett magyarázni a molekuláris adatok és az egész szervezet szintjén ismertek közötti eltérést.» .
És 1980-ban egy jó hírű magazinban Tudomány Megjelent a Minneapolisi Egyetem genetikusaiból álló csoport egy cikke: The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee ("Striking likeity of high-resolution stained chromosomes of humans and chimpanzees").
A kutatók az akkori legújabb kromoszómaszínezési módszereket alkalmazták (a kromoszómákon különböző vastagságú és fényességű keresztirányú csíkok jelennek meg, minden kromoszómának megvan a maga speciális csíkkészlete). Kiderült, hogy az emberben és a csimpánzban a kromoszómacsíkok szinte azonosak! De mi a helyzet az extra kromoszómával? Ez nagyon egyszerű: ha a második emberi kromoszómával szemben a 12. és 13. csimpánz kromoszómát egy sorba helyezzük, a végükön összekötve, látni fogjuk, hogy együtt alkotják a második emberi kromoszómát.
Később, 1991-ben a kutatók közelebbről megvizsgálták a feltételezett fúziós pontot a második emberi kromoszómán, és megtalálták ott, amit kerestek - a telomerekre jellemző DNS-szekvenciákat - a kromoszómák végszakaszait. Újabb bizonyíték arra, hogy e kromoszóma helyett egykor kettő volt!
De hogyan történik egy ilyen összevonás? Tegyük fel, hogy egyik ősünknek két kromoszómája volt egyesülve. Végül páratlan számú kromoszómát kapott - 47, míg a többi nem mutált egyednek még mindig 48 volt! És hogyan szaporodott akkor egy ilyen mutáns? Hogyan kereszteződhetnek a különböző számú kromoszómával rendelkező egyedek?
Úgy tűnik, hogy a kromoszómák száma egyértelműen megkülönbözteti a fajokat egymástól, és leküzdhetetlen akadálya a hibridizációnak. Képzelje el a kutatók meglepetését, amikor különböző emlősök kariotípusainak tanulmányozása során egyes fajon belül a kromoszómák számának eltéréseit fedezték fel! Így a cickány különböző populációiban ez a szám 20 és 33 között változhat. A pézsmacicka fajtái pedig, amint azt P. M. Borodin, M. B. Rogacheva és S. I. Oda cikkében megjegyezték, „jobban különböznek egymástól, mint az emberek a csimpánzoktól: a Hindusztán és Srí Lanka déli részén élő állatok 15 pár kromoszómával rendelkeznek. kariotípusukban, és az összes többi cickánynak Arábiától Óceánia szigetéig 20 párja van... Kiderült, hogy a kromoszómák száma azért csökkent, mert egy tipikus fajta öt kromoszómapárja egyesült egymással: a 8. a 16., a 9? 13-as vagyok stb.”
Rejtély! Hadd emlékeztesselek arra, hogy a meiózis során - sejtosztódáskor, amelynek eredményeként nemi sejtek képződnek - a sejtben minden kromoszómának kapcsolódnia kell a homológ párjához. És akkor, ha összeolvad, megjelenik egy páratlan kromoszóma! Hová menjen?
Kiderült, hogy a probléma megoldódott! P. M. Borodin leírja ezt a folyamatot, amelyet személyesen rögzített 29 kromoszómális punare. A punare Brazíliában őshonos sörtéjű patkányok. A 29 kromoszómával rendelkező egyedeket e rágcsáló különböző populációihoz tartozó 30-28 kromoszómális punarák keresztezésével kaptuk.
Az ilyen hibridekben a meiózis során a párosított kromoszómák sikeresen megtalálták egymást. „A maradék három kromoszóma pedig egy hármast alkotott: egyrészt a 28 kromoszómás szülőtől kapott hosszú kromoszómát, másrészt két rövidebbet, amelyek a 30 kromoszómás szülőtől származtak. Ugyanakkor minden kromoszóma a helyére került"
Rossz ökológia, állandó stresszes élet, karrier elsőbbsége a családdal szemben - mindez rossz hatással van az ember azon képességére, hogy egészséges utódokat szüljön. Sajnos a súlyos kromoszóma-rendellenességgel született csecsemők körülbelül 1%-a mentálisan vagy fizikailag retardáltan nő fel. Az újszülöttek 30%-ában a kariotípus eltérései vezetnek a kialakulásához születési rendellenességek. Cikkünk a téma főbb kérdéseivel foglalkozik.
Az örökletes információ fő hordozója
Mint ismeretes, a kromoszóma egy specifikus nukleoprotein (mely stabil fehérje- és nukleinsavak) szerkezete egy eukarióta sejt magjában (vagyis azok az élőlények, amelyek sejtjei rendelkeznek maggal). Fő feladata a genetikai információ tárolása, továbbítása és megvalósítása. Mikroszkóp alatt csak olyan folyamatok során látható, mint a meiózis (a kromoszóma gének kettős (diploid) halmazának osztódása a csírasejtek létrehozása során) és a mikózis (sejtosztódás a szervezet fejlődése során).
Mint már említettük, a kromoszóma dezoxiribonukleinsavból (DNS) és fehérjékből (tömegének körülbelül 63%-a) áll, amelyekre a fonala fel van tekerve. A citogenetika (a kromoszómák tudománya) területén számos tanulmány igazolta, hogy a DNS az öröklődés fő hordozója. Olyan információkat tartalmaz, amelyeket később egy új szervezetben alkalmaznak. Ez egy olyan génkomplexum, amely felelős a haj- és szemszínért, magasságért, ujjak számáért stb. Hogy mely géneket adják át a gyermeknek, azt a fogantatás időpontjában határozzák meg.
Az egészséges szervezet kromoszómakészletének kialakulása
U normális ember 23 pár kromoszóma, amelyek mindegyike egy-egy génért felelős. Összesen 46 van (23x2) - hány kromoszóma van egészséges ember. Az egyik kromoszómát édesapánktól kapjuk, a másikat anyánktól kapjuk. A kivétel 23 pár. Felelős egy személy neméért: a nőt XX-vel, a férfit XY-vel jelölik. Ha a kromoszómák egy párban vannak, ez egy diploid halmaz. Az ivarsejtekben szétválnak (haploid halmaz), mielőtt a megtermékenyítés során egyesülnének.
A kromoszómák egy sejten belül vizsgált jellemzőinek (mind mennyiségi, mind minőségi) összességét kariotípusnak nevezik a tudósok. Ennek megsértése, jellegétől és súlyosságától függően, különböző betegségek előfordulásához vezet.
Eltérések a kariotípusban
Ha osztályozzák, az összes kariotípus-rendellenességet hagyományosan két osztályba sorolják: genomiális és kromoszómális.
A genomi mutációkkal a teljes kromoszómakészlet számának vagy az egyik párban lévő kromoszómák számának növekedése figyelhető meg. Az első esetet poliploidiának, a másodikat aneuploidiának nevezik.
A kromoszóma-rendellenességek átrendeződések mind a kromoszómákon belül, mind a kromoszómák között. Anélkül, hogy a tudományos dzsungelbe mennénk, a következőképpen írhatók le: előfordulhat, hogy a kromoszómák egyes szakaszai nincsenek jelen, vagy megduplázódnak mások rovására; A gének szekvenciája megszakadhat, vagy helyük megváltozhat. Szerkezeti zavarok minden emberi kromoszómában előfordulhatnak. Jelenleg mindegyikük változásait részletesen ismertetjük.
Nézzük meg közelebbről a legismertebb és legelterjedtebb genomi betegségeket.
Down szindróma
1866-ban írták le. Minden 700 újszülöttre általában egy hasonló betegségben szenvedő baba jut. Az eltérés lényege, hogy a 21. párhoz egy harmadik kromoszóma kerül. Ez akkor fordul elő, ha az egyik szülő reproduktív sejtje 24 kromoszómával rendelkezik (a kettővel 21). A beteg gyermek végül 47 kromoszómával rendelkezik – ennyi kromoszóma van egy Down-kóros embernek. Ezt a patológiát elősegíti a vírusfertőzések vagy a szülők által elszenvedett ionizáló sugárzás, valamint a cukorbetegség.
A Down-szindrómás gyermekek szellemileg visszamaradottak. A betegség megnyilvánulásai már megjelenésükben is láthatók: a nyelv túl nagy, nagy fülek szabálytalan alakú, bőrredő a szemhéjon és széles orrnyereg, fehéres foltok a szemben. Az ilyen emberek átlagosan negyven évig élnek, mert többek között hajlamosak a szívbetegségekre, a bél- és gyomorproblémákra, valamint a nemi szervek fejletlenségére (bár a nők gyermekvállalásra is képesek).
Minél idősebbek a szülők, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekük lesz beteg. Jelenleg léteznek olyan technológiák, amelyek lehetővé teszik a kromoszóma-rendellenességek felismerését korai szakaszban terhesség. Az idősebb pároknak hasonló vizsgálaton kell átesni. Nem árt a fiatal szülőknek, ha valamelyiküknek Down-szindrómás volt a családjában. A betegség mozaikos formája (egyes sejtek kariotípusa károsodik) már az embrionális stádiumban kialakul, és nem függ a szülők életkorától.
Patau szindróma
Ez a rendellenesség a tizenharmadik kromoszóma triszómiája. Sokkal ritkábban fordul elő, mint az előző, általunk leírt szindróma (6000-ből 1). Akkor fordul elő, ha egy extra kromoszóma kapcsolódik, valamint ha a kromoszómák szerkezete megbomlik, és részeik újra elosztódnak.
A Patau-szindrómát három tünet diagnosztizálja: microphthalmus (csökkent szemméret), polydactylia ( több ujjak), ajak- és szájpadhasadék.
A csecsemőhalandóság ebben a betegségben körülbelül 70%. A legtöbben nem élik meg a 3 éves kort. Az erre a szindrómára fogékony egyének leggyakrabban szív- és/vagy agyhibákkal, egyéb problémákkal küzdenek belső szervek(vese, lép stb.).
Edwards szindróma
A legtöbb 3 tizennyolcadik kromoszómával rendelkező csecsemő nem sokkal születése után meghal. Kifejezetten alultápláltságuk van (emésztési problémák, amelyek megakadályozzák a gyermek súlygyarapodását). A szemek tágra állnak, a fülek alacsonyak. Gyakran szívelégtelenség figyelhető meg.
Következtetések
A beteg gyermek születésének megelőzése érdekében célszerű speciális vizsgálatokat végezni. A vizsgálat kötelező 35 éves koruk után szült nők számára; szülők, akiknek rokonai hasonló betegségeknek voltak kitéve; pajzsmirigyproblémákkal küzdő betegek; vetélésen átesett nők.
