B રંગસૂત્રો હજુ સુધી મનુષ્યમાં શોધાયા નથી. પરંતુ ક્યારેક કોષોમાં રંગસૂત્રોનો વધારાનો સમૂહ દેખાય છે - પછી તેઓ વિશે વાત કરે છે પોલીપ્લોઇડી, અને જો તેમની સંખ્યા 23 ના ગુણાંકમાં ન હોય તો - એન્યુપ્લોઇડી વિશે. પોલીપ્લોઇડી ચોક્કસ પ્રકારના કોષોમાં થાય છે અને તેમના વધેલા કાર્યમાં ફાળો આપે છે, જ્યારે એન્યુપ્લોઇડીસામાન્ય રીતે કોષની કામગીરીમાં વિક્ષેપ સૂચવે છે અને ઘણીવાર તેના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.
આપણે પ્રામાણિકપણે શેર કરવું જોઈએ
મોટેભાગે, રંગસૂત્રોની ખોટી સંખ્યા એ અસફળ કોષ વિભાજનનું પરિણામ છે. IN સોમેટિક કોષોડીએનએ ડુપ્લિકેશન પછી, માતૃત્વ રંગસૂત્ર અને તેની નકલ કોહેસિન પ્રોટીન દ્વારા એકસાથે જોડાયેલા છે. પછી કાઇનેટોકોર પ્રોટીન સંકુલ તેમના કેન્દ્રિય ભાગો પર બેસે છે, જેમાં માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ પાછળથી જોડાયેલા હોય છે. જ્યારે માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ સાથે વિભાજીત થાય છે, ત્યારે કાઇનેટોકોર્સ કોષના વિવિધ ધ્રુવો પર જાય છે અને તેમની સાથે રંગસૂત્રો ખેંચે છે. જો રંગસૂત્રની નકલો વચ્ચેની ક્રોસલિંક્સ સમય પહેલાં નાશ પામે છે, તો તે જ ધ્રુવમાંથી માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ તેમની સાથે જોડી શકે છે, અને પછી પુત્રી કોષોમાંથી એક વધારાના રંગસૂત્ર પ્રાપ્ત કરશે, અને બીજો વંચિત રહેશે.
અર્ધસૂત્રણ પણ ઘણીવાર ખોટું થાય છે. સમસ્યા એ છે કે જોડાયેલા બે જોડી હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની રચના અવકાશમાં વળી શકે છે અથવા ખોટી જગ્યાએ અલગ પડી શકે છે. પરિણામ ફરીથી રંગસૂત્રોનું અસમાન વિતરણ હશે. કેટલીકવાર પ્રજનન કોષ આને ટ્રૅક કરવાનું સંચાલન કરે છે જેથી ખામી વારસામાં ન જાય. વધારાના રંગસૂત્રો ઘણીવાર ખોટી ફોલ્ડ અથવા તૂટી જાય છે, જે મૃત્યુ કાર્યક્રમને ટ્રિગર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, શુક્રાણુઓ વચ્ચે ગુણવત્તા માટે આવી પસંદગી છે. પરંતુ ઇંડા એટલા નસીબદાર નથી. તે બધા જન્મ પહેલાં જ મનુષ્યમાં રચાય છે, વિભાજનની તૈયારી કરે છે અને પછી સ્થિર થાય છે. રંગસૂત્રો પહેલેથી જ ડુપ્લિકેટ કરવામાં આવ્યા છે, ટેટ્રાડ્સ રચાયા છે, અને વિભાજનમાં વિલંબ થયો છે. તેઓ પ્રજનન સમયગાળા સુધી આ સ્વરૂપમાં રહે છે. પછી ઇંડા બદલામાં પરિપક્વ થાય છે, પ્રથમ વખત વિભાજીત થાય છે અને ફરીથી સ્થિર થાય છે. બીજું વિભાજન ગર્ભાધાન પછી તરત જ થાય છે. અને આ તબક્કે વિભાજનની ગુણવત્તાને નિયંત્રિત કરવી પહેલેથી જ મુશ્કેલ છે. અને જોખમો વધારે છે, કારણ કે ઇંડામાં ચાર રંગસૂત્રો દાયકાઓ સુધી એકબીજા સાથે જોડાયેલા રહે છે. આ સમય દરમિયાન, નુકસાન કોહેસિન્સમાં એકઠા થાય છે, અને રંગસૂત્રો સ્વયંભૂ અલગ થઈ શકે છે. તેથી, સ્ત્રી જેટલી મોટી છે, ઇંડામાં ખોટા રંગસૂત્રો અલગ થવાની સંભાવના વધારે છે.
સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાં એન્યુપ્લોઇડી અનિવાર્યપણે ગર્ભની એન્યુપ્લોઇડી તરફ દોરી જાય છે. જો 23 રંગસૂત્રોવાળા તંદુરસ્ત ઇંડાને વધારાના અથવા ખૂટતા રંગસૂત્રો (અથવા ઊલટું) સાથે શુક્રાણુ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, તો ઝાયગોટમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા દેખીતી રીતે 46 થી અલગ હશે. પરંતુ જો જાતીય કોષો સ્વસ્થ હોય તો પણ, આ ખાતરી આપતું નથી. સ્વસ્થ વિકાસ. ગર્ભાધાન પછીના પ્રથમ દિવસોમાં, ગર્ભના કોષો ઝડપથી સેલ માસ મેળવવા માટે સક્રિયપણે વિભાજિત થાય છે. દેખીતી રીતે, ઝડપી વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના વિભાજનની શુદ્ધતા ચકાસવા માટે કોઈ સમય નથી, તેથી એન્યુપ્લોઇડ કોશિકાઓ ઊભી થઈ શકે છે. અને જો કોઈ ભૂલ થાય છે, તો પછી વધુ ભાવિભ્રૂણ એ વિભાજન પર આધાર રાખે છે જેમાં આ બન્યું હતું. જો ઝાયગોટના પ્રથમ વિભાગમાં પહેલાથી જ સંતુલન વિક્ષેપિત થાય છે, તો પછી સમગ્ર જીવતંત્ર એન્યુપ્લોઇડ વધશે. જો સમસ્યા પછીથી ઊભી થઈ, તો પછી પરિણામ સ્વસ્થ અને અસામાન્ય કોષોના ગુણોત્તર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.
બાદમાંના કેટલાક મૃત્યુ પામવાનું ચાલુ રાખી શકે છે, અને આપણે તેમના અસ્તિત્વ વિશે ક્યારેય જાણી શકીશું નહીં. અથવા તે જીવતંત્રના વિકાસમાં ભાગ લઈ શકે છે, અને પછી તે બહાર આવશે મોઝેક- વિવિધ કોષો વિવિધ આનુવંશિક સામગ્રી વહન કરશે. મોઝેઇકિઝમ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિઅન્સ માટે ઘણી મુશ્કેલીનું કારણ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને થવાનું જોખમ હોય, તો કેટલીકવાર ગર્ભના એક અથવા વધુ કોષો દૂર કરવામાં આવે છે (એવા તબક્કે જ્યારે આ જોખમ ન હોવું જોઈએ) અને તેમાંના રંગસૂત્રોની ગણતરી કરવામાં આવે છે. પરંતુ જો ગર્ભ મોઝેક છે, તો આ પદ્ધતિ ખાસ અસરકારક નથી.
ત્રીજું ચક્ર
એન્યુપ્લોઇડીના તમામ કેસો તાર્કિક રીતે બે જૂથોમાં વહેંચાયેલા છે: રંગસૂત્રોની ઉણપ અને વધુ. ઉણપ સાથે ઉદભવતી સમસ્યાઓ તદ્દન અપેક્ષિત છે: માઈનસ વન રંગસૂત્ર એટલે માઈનસ સેંકડો જનીનો.
જો હોમોલોગસ રંગસૂત્ર સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે, તો કોષ ત્યાં એન્કોડ કરેલ પ્રોટીનની અપૂરતી માત્રાથી જ દૂર થઈ શકે છે. પરંતુ જો હોમોલોગસ રંગસૂત્ર પર બાકી રહેલા કેટલાક જનીનો કામ કરતા નથી, તો અનુરૂપ પ્રોટીન કોષમાં બિલકુલ દેખાશે નહીં.
રંગસૂત્રોના વધારાના કિસ્સામાં, બધું એટલું સ્પષ્ટ નથી. ત્યાં વધુ જનીનો છે, પરંતુ અહીં - અરે - વધુનો અર્થ વધુ સારો નથી.
પ્રથમ, વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી ન્યુક્લિયસ પરનો ભાર વધારે છે: ડીએનએનો વધારાનો સ્ટ્રાન્ડ ન્યુક્લિયસમાં મૂકવો જોઈએ અને માહિતી વાંચન પ્રણાલીઓ દ્વારા સેવા આપવી જોઈએ.
વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં, જેમના કોષોમાં વધારાનું 21મું રંગસૂત્ર હોય છે, અન્ય રંગસૂત્રો પર સ્થિત જનીનોની કામગીરી મુખ્યત્વે વિક્ષેપિત થાય છે. દેખીતી રીતે, ન્યુક્લિયસમાં ડીએનએની વધુ પડતી એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે દરેક માટે રંગસૂત્રોના કાર્યને ટેકો આપવા માટે પૂરતા પ્રોટીન નથી.
બીજું, સેલ્યુલર પ્રોટીનની માત્રામાં સંતુલન ખોરવાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો એક્ટિવેટર પ્રોટીન અને અવરોધક પ્રોટીન કોષમાં અમુક પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર હોય છે, અને તેમનો ગુણોત્તર સામાન્ય રીતે બાહ્ય સંકેતો પર આધાર રાખે છે, તો પછી એક અથવા બીજાની વધારાની માત્રા કોષને બાહ્ય સિગ્નલને પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રતિસાદ આપવાનું બંધ કરશે. છેલ્લે, એન્યુપ્લોઇડ કોષમાં મૃત્યુની શક્યતા વધી જાય છે. જ્યારે ડીએનએ વિભાજન પહેલાં ડુપ્લિકેટ થાય છે, ત્યારે ભૂલો અનિવાર્યપણે થાય છે, અને સેલ્યુલર રિપેર સિસ્ટમ પ્રોટીન તેમને ઓળખે છે, રિપેર કરે છે અને ફરીથી બમણું કરવાનું શરૂ કરે છે. જો ત્યાં ઘણા બધા રંગસૂત્રો છે, તો પછી ત્યાં પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રોટીન નથી, ભૂલો એકઠા થાય છે અને એપોપ્ટોસિસ ટ્રિગર થાય છે - પ્રોગ્રામ કરેલ સેલ મૃત્યુ. પરંતુ જો કોષ મૃત્યુ પામતો નથી અને વિભાજિત થતો નથી, તો પણ આવા વિભાજનનું પરિણામ પણ મોટે ભાગે એન્યુપ્લોઇડ્સ હશે.
તમે જીવશો
જો એક કોષની અંદર પણ એન્યુપ્લોઇડી ખામી અને મૃત્યુથી ભરપૂર હોય, તો તે આશ્ચર્યજનક નથી કે સમગ્ર એન્યુપ્લોઇડ સજીવ માટે ટકી રહેવું સરળ નથી. ચાલુ આ ક્ષણેફક્ત ત્રણ ઓટોસોમ જાણીતા છે - 13, 18 અને 21, ટ્રાઇસોમી જેના માટે (એટલે કે કોષોમાં એક વધારાનું, ત્રીજું રંગસૂત્ર) જીવન સાથે કોઈક રીતે સુસંગત છે. આ તે હકીકતને કારણે છે કે તેઓ સૌથી નાના છે અને સૌથી ઓછા જનીનો ધરાવે છે. તે જ સમયે, 13મી (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) અને 18મી (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ) રંગસૂત્રો પર ટ્રાઇસોમી ધરાવતા બાળકો 10 વર્ષ સુધી શ્રેષ્ઠ રીતે જીવે છે અને વધુ વખત જીવે છે. એક વર્ષથી ઓછા. અને જીનોમમાં સૌથી નાના રંગસૂત્ર પર માત્ર ટ્રાઇસોમી, 21મું રંગસૂત્ર, જેને ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે તમને 60 વર્ષ સુધી જીવવા દે છે.
સામાન્ય પોલીપ્લોઇડી ધરાવતા લોકો ખૂબ જ દુર્લભ છે. સામાન્ય રીતે, પોલીપ્લોઇડ કોશિકાઓ (બે નહીં, પરંતુ ચારથી 128 રંગસૂત્રોના સેટ સુધીના) માનવ શરીરમાં મળી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, યકૃત અથવા લાલ અસ્થિ મજ્જામાં. આ સામાન્ય રીતે ઉન્નત પ્રોટીન સંશ્લેષણવાળા મોટા કોષો હોય છે જેને સક્રિય વિભાજનની જરૂર હોતી નથી.
રંગસૂત્રોનો વધારાનો સમૂહ પુત્રી કોષોમાં તેમના વિતરણના કાર્યને જટિલ બનાવે છે, તેથી પોલિપ્લોઇડ એમ્બ્રોયો, એક નિયમ તરીકે, ટકી શકતા નથી. તેમ છતાં, લગભગ 10 કિસ્સાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે જેમાં 92 રંગસૂત્રો (ટેટ્રાપ્લોઇડ્સ) ધરાવતા બાળકો જન્મ્યા હતા અને કેટલાક કલાકોથી ઘણા વર્ષો સુધી જીવ્યા હતા. જો કે, અન્ય રંગસૂત્રોની અસાધારણતાના કિસ્સામાં, તેઓ માનસિક વિકાસ સહિત વિકાસમાં પાછળ રહી ગયા હતા. જો કે, આનુવંશિક અસાધારણતા ધરાવતા ઘણા લોકો મોઝેકિઝમની સહાય માટે આવે છે. જો ગર્ભના વિભાજન દરમિયાન વિસંગતતા પહેલાથી જ વિકસિત થઈ ગઈ હોય, તો ચોક્કસ સંખ્યામાં કોષો સ્વસ્થ રહી શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોની તીવ્રતા ઘટે છે અને આયુષ્ય વધે છે.
જાતિય અન્યાય
જો કે, ત્યાં રંગસૂત્રો પણ છે, જેની સંખ્યામાં વધારો માનવ જીવન સાથે સુસંગત છે અથવા તો કોઈનું ધ્યાન ગયું નથી. અને આ, આશ્ચર્યજનક રીતે, સેક્સ રંગસૂત્રો છે. આનું કારણ લિંગ અન્યાય છે: આપણી વસ્તીના લગભગ અડધા લોકો (છોકરીઓ) પાસે અન્ય (છોકરાઓ) કરતા બમણા X રંગસૂત્રો છે. તે જ સમયે, X રંગસૂત્રો માત્ર લિંગ નિર્ધારિત કરવા માટે જ નહીં, પરંતુ 800 થી વધુ જનીનો (એટલે કે વધારાના 21મા રંગસૂત્ર કરતા બમણા, જે શરીર માટે ઘણી મુશ્કેલીનું કારણ બને છે) વહન કરે છે. પરંતુ છોકરીઓ અસમાનતાને દૂર કરવા માટે કુદરતી પદ્ધતિની મદદ માટે આવે છે: X રંગસૂત્રોમાંથી એક નિષ્ક્રિય થાય છે, ટ્વિસ્ટ થાય છે અને બાર બોડીમાં ફેરવાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પસંદગી અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે, અને કેટલાક કોષોમાં પરિણામ એ છે કે માતૃત્વ X રંગસૂત્ર સક્રિય છે, જ્યારે અન્યમાં પિતૃત્વ સક્રિય છે. આમ, બધી છોકરીઓ મોઝેક બને છે, કારણ કે જનીનની વિવિધ નકલો વિવિધ કોષોમાં કામ કરે છે. આવા મોઝેકિઝમનું ઉત્તમ ઉદાહરણ કાચબાના શેલ બિલાડીઓ છે: તેમના X રંગસૂત્ર પર મેલાનિન માટે જવાબદાર જનીન છે (એક રંગદ્રવ્ય જે અન્ય વસ્તુઓની સાથે, કોટનો રંગ નક્કી કરે છે). વિવિધ કોષોમાં વિવિધ નકલો કામ કરે છે, તેથી રંગ સ્પોટી છે અને વારસાગત નથી, કારણ કે નિષ્ક્રિયતા અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે.
નિષ્ક્રિયતાના પરિણામે, માત્ર એક X રંગસૂત્ર માનવ કોષોમાં હંમેશા સક્રિય હોય છે. આ પદ્ધતિ તમને એક્સ-ટ્રિસોમી (XXX છોકરીઓ) અને શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ (XO ગર્લ્સ) અથવા ક્લાઈનફેલ્ટર (XXY છોકરાઓ) સાથે ગંભીર મુશ્કેલીઓ ટાળવા દે છે. લગભગ 400 માંથી એક બાળક આ રીતે જન્મે છે, પરંતુ આ કિસ્સાઓમાં મહત્વપૂર્ણ કાર્યો સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત થતા નથી, અને વંધ્યત્વ પણ હંમેશા થતું નથી. જેઓ ત્રણ કરતાં વધુ રંગસૂત્રો ધરાવે છે તેમના માટે તે વધુ મુશ્કેલ છે. સામાન્ય રીતે આનો અર્થ એ થાય છે કે જાતિ કોષોની રચના દરમિયાન રંગસૂત્રો બે વાર અલગ થયા નથી. ટેટ્રાસોમી (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) અને પેન્ટાસોમી (XXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ના કિસ્સાઓ દુર્લભ છે, તેમાંથી કેટલાકને દવાના ઇતિહાસમાં માત્ર થોડી વાર વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ તમામ વિકલ્પો જીવન સાથે સુસંગત છે, અને લોકો ઘણી વખત અદ્યતન વય સુધી જીવે છે, જેમાં અસાધારણ હાડપિંજર વિકાસ, જનનાંગની ખામીઓ અને માનસિક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. લાક્ષણિક રીતે, વધારાના Y રંગસૂત્ર પોતે શરીરના કાર્યને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતું નથી. XYY જીનોટાઇપ ધરાવતા ઘણા પુરુષો તેમની વિશિષ્ટતા વિશે પણ જાણતા નથી. આ એ હકીકતને કારણે છે કે Y રંગસૂત્ર X કરતા ઘણું નાનું છે અને લગભગ કોઈ જનીન ધરાવતું નથી જે સદ્ધરતાને અસર કરે છે.
સેક્સ રંગસૂત્રોમાં એક વધુ હોય છે રસપ્રદ લક્ષણ. ઓટોસોમ પર સ્થિત જનીનોના ઘણા પરિવર્તનો ઘણા પેશીઓ અને અવયવોની કામગીરીમાં અસાધારણતા તરફ દોરી જાય છે. તે જ સમયે, લૈંગિક રંગસૂત્રો પરના મોટાભાગના જનીન પરિવર્તનો ફક્ત અશક્ત માનસિક પ્રવૃત્તિમાં જ પોતાને પ્રગટ કરે છે. તે તારણ આપે છે કે સેક્સ રંગસૂત્રો મોટાભાગે મગજના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે. આના આધારે, કેટલાક વૈજ્ઞાનિકો અનુમાન કરે છે કે તેઓ વચ્ચેના તફાવતો માટે જવાબદાર છે (જોકે, સંપૂર્ણ પુષ્ટિ નથી) માનસિક ક્ષમતાઓપુરુષો અને સ્ત્રીઓ.
ખોટા થવાથી કોને ફાયદો થાય છે?
એ હકીકત હોવા છતાં કે દવા લાંબા સમયથી રંગસૂત્રની અસામાન્યતાઓથી પરિચિત છે, તાજેતરમાંએન્યુપ્લોઇડી વૈજ્ઞાનિક ધ્યાન આકર્ષિત કરવાનું ચાલુ રાખે છે. તે બહાર આવ્યું છે કે 80% થી વધુ ગાંઠ કોષોમાં અસામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો હોય છે. એક તરફ, આનું કારણ એ હકીકત હોઈ શકે છે કે પ્રોટીન જે વિભાજનની ગુણવત્તાને નિયંત્રિત કરે છે તે તેને ધીમું કરવામાં સક્ષમ છે. ગાંઠ કોશિકાઓમાં, આ જ નિયંત્રણ પ્રોટીન વારંવાર પરિવર્તિત થાય છે, તેથી વિભાજન પરના નિયંત્રણો હટાવવામાં આવે છે અને રંગસૂત્ર તપાસ કામ કરતું નથી. બીજી બાજુ, વૈજ્ઞાનિકો માને છે કે આ અસ્તિત્વ માટે ગાંઠોની પસંદગીમાં પરિબળ તરીકે કામ કરી શકે છે. આ મોડેલ અનુસાર, ગાંઠ કોષો પ્રથમ પોલીપ્લોઇડ બને છે, અને પછી, વિભાજનની ભૂલોના પરિણામે, તેઓ વિવિધ રંગસૂત્રો અથવા તેના ભાગો ગુમાવે છે. આના પરિણામે વિવિધ રંગસૂત્રોની અસાધારણતાવાળા કોષોની સંપૂર્ણ વસ્તી થાય છે. મોટા ભાગના વ્યવહારુ નથી, પરંતુ કેટલાક તક દ્વારા સફળ થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે જો તેઓ આકસ્મિક રીતે જનીનોની વધારાની નકલો મેળવે છે જે વિભાજનને ઉત્તેજિત કરે છે અથવા તેને દબાવતા જનીનો ગુમાવે છે. જો કે, જો વિભાજન દરમિયાન ભૂલોના સંચયને વધુ ઉત્તેજિત કરવામાં આવે છે, તો કોષો ટકી શકશે નહીં. ટેક્સોલની ક્રિયા, એક સામાન્ય કેન્સરની દવા, આ સિદ્ધાંત પર આધારિત છે: તે ગાંઠ કોશિકાઓમાં પ્રણાલીગત રંગસૂત્ર નોનડિસજંક્શનનું કારણ બને છે, જે તેમના પ્રોગ્રામ કરેલ મૃત્યુને ટ્રિગર કરે છે.
તે તારણ આપે છે કે આપણામાંના દરેક વધારાના રંગસૂત્રોના વાહક હોઈ શકે છે, ઓછામાં ઓછા વ્યક્તિગત કોષોમાં. જોકે આધુનિક વિજ્ઞાનઆ અનિચ્છનીય મુસાફરો સાથે વ્યવહાર કરવા માટે વ્યૂહરચના વિકસાવવાનું ચાલુ રાખે છે. તેમાંથી એક X રંગસૂત્ર અને લક્ષ્યીકરણ માટે જવાબદાર પ્રોટીનનો ઉપયોગ કરવાનું સૂચન કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોના વધારાના 21મું રંગસૂત્ર. એવું નોંધવામાં આવે છે કે આ મિકેનિઝમ કોષ સંસ્કૃતિઓમાં ક્રિયામાં લાવવામાં આવી હતી. તેથી, કદાચ, નજીકના ભવિષ્યમાં, ખતરનાક વધારાના રંગસૂત્રોને કાબૂમાં લેવામાં આવશે અને હાનિકારક રેન્ડર કરવામાં આવશે.
પોલિના લોસેવા
મિટોસિસના અંતમાં પ્રોફેસ અને મેટાફેઝમાં રંગસૂત્રની રચનાની યોજના. 1 ક્રોમેટિડ; 2 સેન્ટ્રોમેર; 3 ટૂંકા ખભા; 4 લાંબા ખભા ... વિકિપીડિયા
I મેડિસિન મેડિસિન એ વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાનની સિસ્ટમ છે અને વ્યવહારુ પ્રવૃત્તિઓ, જેના ધ્યેયો આરોગ્યને મજબૂત અને જાળવવા, લોકોના આયુષ્યને લંબાવવું, માનવ રોગોને રોકવા અને સારવાર કરવાનો છે. આ કાર્યોને પૂર્ણ કરવા માટે, M. બંધારણનો અભ્યાસ કરે છે અને... ... તબીબી જ્ઞાનકોશ
વનસ્પતિશાસ્ત્રની શાખા વનસ્પતિના કુદરતી વર્ગીકરણ સાથે સંબંધિત છે. ઘણી સમાન લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા નમુનાઓને જાતિ તરીકે ઓળખાતા જૂથોમાં જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે. વાઘની કમળ એક પ્રકારની છે, સફેદ કમળ અન્ય છે, વગેરે. સમાન મિત્રબદલામાં એકબીજાના મંતવ્યો...... કોલિયર્સ એનસાયક્લોપીડિયા
એક્સ વિવો આનુવંશિક ઉપચાર- * એક્સ વિવો જીન થેરાપી * એક્સ વિવો જીન થેરાપી દર્દીના લક્ષ્ય કોષોના અલગતા, ખેતીની સ્થિતિમાં તેમના આનુવંશિક ફેરફાર અને ઓટોલોગસ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પર આધારિત છે. જર્મલાઇનનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક ઉપચાર... ... જિનેટિક્સ. જ્ઞાનકોશીય શબ્દકોશ
પ્રાણીઓ, છોડ અને સુક્ષ્મસજીવો આનુવંશિક સંશોધનના સૌથી સામાન્ય પદાર્થો છે. સાઇફન વર્ગના યુનિસેલ્યુલર લીલા શેવાળની એક જીનસ, વિશાળ (2 મીમી વ્યાસ સુધી) ન્યુક્લિયસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે... ... મોલેક્યુલર બાયોલોજીઅને જીનેટિક્સ. સમજૂતીત્મક શબ્દકોશ.
પોલિમર- (પોલિમર) પોલિમરની વ્યાખ્યા, પોલિમરાઇઝેશનના પ્રકારો, કૃત્રિમ પોલિમર પોલિમરની વ્યાખ્યા વિશેની માહિતી, પોલિમરાઇઝેશનના પ્રકાર, સિન્થેટિક પોલિમર સામગ્રી સામગ્રી વ્યાખ્યા ઐતિહાસિક પૃષ્ઠભૂમિ પોલિમરાઇઝેશનના પ્રકારોનું વિજ્ઞાન ... ... રોકાણકાર જ્ઞાનકોશ
વિશ્વની વિશેષ ગુણાત્મક સ્થિતિ એ કદાચ બ્રહ્માંડના વિકાસમાં જરૂરી પગલું છે. જીવનના સાર પ્રત્યે કુદરતી રીતે વૈજ્ઞાનિક અભિગમ તેના મૂળની સમસ્યા, તેના ભૌતિક વાહકો, જીવંત અને નિર્જીવ વસ્તુઓ વચ્ચેનો તફાવત અને ઉત્ક્રાંતિ પર કેન્દ્રિત છે... ... ફિલોસોફિકલ જ્ઞાનકોશ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ સિવાય કયા પરિવર્તનો આપણને ધમકી આપે છે? શું વાનર સાથે માણસને પાર કરવું શક્ય છે? અને ભવિષ્યમાં આપણા જીનોમનું શું થશે? ANTHROPOGENES.RU પોર્ટલના સંપાદકે આનુવંશિક, વડા સાથે રંગસૂત્રો વિશે વાત કરી. પ્રયોગશાળા તુલનાત્મક જીનોમિક્સ SB RAS વ્લાદિમીર ટ્રાઇફોનોવ.
- શું તમે સમજાવી શકો છો સરળ ભાષામાં, રંગસૂત્ર શું છે?
- રંગસૂત્ર એ પ્રોટીન સાથેના સંકુલમાં કોઈપણ જીવતંત્ર (DNA) ના જીનોમનો ટુકડો છે. જો બેક્ટેરિયામાં સમગ્ર જિનોમ સામાન્ય રીતે એક રંગસૂત્ર હોય છે, તો પછી ઉચ્ચારણ ન્યુક્લિયસ (યુકેરીયોટ્સ) ધરાવતા જટિલ સજીવોમાં જીનોમ સામાન્ય રીતે વિભાજિત થાય છે, અને ડીએનએ અને પ્રોટીનના લાંબા ટુકડાઓના સંકુલ કોષ વિભાજન દરમિયાન પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપમાં સ્પષ્ટપણે દેખાય છે. તેથી જ રંગસૂત્રોનું સ્ટેનેબલ સ્ટ્રક્ચર તરીકે ("ક્રોમા" - ગ્રીકમાં રંગ) વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. XIX ના અંતમાંસદી
- શું રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને જીવતંત્રની જટિલતા વચ્ચે કોઈ સંબંધ છે?
- ત્યાં કોઈ જોડાણ નથી. સાઇબેરીયન સ્ટર્જનમાં 240 રંગસૂત્રો છે, સ્ટર્લેટમાં 120 છે, પરંતુ કેટલીકવાર બાહ્ય લાક્ષણિકતાઓના આધારે આ બે પ્રજાતિઓને એકબીજાથી અલગ પાડવી મુશ્કેલ છે. સ્ત્રી ભારતીય મુંટજેકમાં 6 રંગસૂત્રો હોય છે, પુરુષોમાં 7 હોય છે, અને તેમના સંબંધી હોય છે. સાઇબેરીયન રો હરણતેમાંના 70 થી વધુ (અથવા તેના બદલે, મુખ્ય સમૂહના 70 રંગસૂત્રો અને એક ડઝન જેટલા વધારાના રંગસૂત્રો) છે. સસ્તન પ્રાણીઓમાં, રંગસૂત્રના વિરામ અને સંમિશ્રણની ઉત્ક્રાંતિ ખૂબ સઘન રીતે આગળ વધી હતી, અને હવે આપણે આ પ્રક્રિયાના પરિણામો જોઈ રહ્યા છીએ, જ્યારે ઘણી વાર દરેક જાતિઓ લાક્ષણિક લક્ષણોકેરીયોટાઇપ (રંગસૂત્રોનો સમૂહ). પરંતુ, નિઃશંકપણે, જીનોમના કદમાં સામાન્ય વધારો એ યુકેરીયોટ્સના ઉત્ક્રાંતિમાં જરૂરી પગલું હતું. તે જ સમયે, આ જીનોમને વ્યક્તિગત ટુકડાઓમાં કેવી રીતે વિતરિત કરવામાં આવે છે તે ખૂબ મહત્વનું લાગતું નથી.
- રંગસૂત્રો વિશે કેટલીક સામાન્ય ગેરસમજો શું છે? લોકો ઘણીવાર મૂંઝવણમાં આવે છે: જનીનો, રંગસૂત્રો, DNA...
− રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી વારંવાર થતી હોવાથી, લોકોને રંગસૂત્રોની અસાધારણતા વિશે ચિંતા હોય છે. તે જાણીતું છે કે સૌથી નાના માનવ રંગસૂત્ર (રંગસૂત્ર 21) ની વધારાની નકલ એક ગંભીર સિન્ડ્રોમ (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) તરફ દોરી જાય છે, જે લાક્ષણિકતા બાહ્ય અને વર્તન લાક્ષણિકતાઓ. વધારાના અથવા ગુમ થયેલ સેક્સ રંગસૂત્રો પણ એકદમ સામાન્ય છે અને તેના ગંભીર પરિણામો આવી શકે છે. જોકે, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓએ સૂક્ષ્મ રંગસૂત્રો અથવા વધારાના X અને Y રંગસૂત્રોના દેખાવ સાથે સંકળાયેલા થોડા પ્રમાણમાં તટસ્થ પરિવર્તનનું પણ વર્ણન કર્યું છે. મને લાગે છે કે આ ઘટનાનું કલંક એ હકીકતને કારણે છે કે લોકો સામાન્યની વિભાવનાને ખૂબ સંકુચિત રીતે સમજે છે.
- કયા રંગસૂત્ર પરિવર્તનો થાય છે આધુનિક માણસઅને તેઓ શું તરફ દોરી જાય છે?
- સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓ છે:
− ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (XXY પુરુષો) (500 માં 1) - લાક્ષણિક બાહ્ય ચિહ્નો, અમુક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ (એનિમિયા, ઑસ્ટિયોપોરોસિસ, સ્નાયુ નબળાઇઅને જાતીય તકલીફ), વંધ્યત્વ. વર્તન લક્ષણો હોઈ શકે છે. જો કે, ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું સંચાલન કરીને ઘણા લક્ષણો (વંધ્યત્વ સિવાય) સુધારી શકાય છે. આધુનિક પ્રજનન તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને, આ સિન્ડ્રોમના વાહકોમાંથી તંદુરસ્ત બાળકો મેળવવાનું શક્ય છે;
- ડાઉન સિન્ડ્રોમ (1000 માં 1) - લાક્ષણિક બાહ્ય ચિહ્નો, વિલંબિત જ્ઞાનાત્મક વિકાસ, ટૂંકા આયુષ્ય, ફળદ્રુપ હોઈ શકે છે;
− ટ્રાઇસોમી X (XXX સ્ત્રીઓ) (1000 માં 1) – મોટેભાગે ત્યાં કોઈ અભિવ્યક્તિઓ, પ્રજનનક્ષમતા નથી;
- XYY સિન્ડ્રોમ (પુરુષો) (1000 માં 1) - લગભગ કોઈ અભિવ્યક્તિઓ નથી, પરંતુ વર્તન લક્ષણો અને સંભવિત પ્રજનન સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે;
− ટર્નર સિન્ડ્રોમ (CP સાથે મહિલાઓ) (1500 માં 1) - ટૂંકા કદ અને અન્ય વિકાસલક્ષી લક્ષણો, સામાન્ય બુદ્ધિ, વંધ્યત્વ;
- સંતુલિત સ્થાનાંતરણ (1000 માં 1) - પ્રકાર પર આધાર રાખે છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓ અને માનસિક મંદતા જોવા મળી શકે છે અને પ્રજનન ક્ષમતાને અસર કરી શકે છે;
- નાના વધારાના રંગસૂત્રો (2000 માં 1) - અભિવ્યક્તિ રંગસૂત્રો પરની આનુવંશિક સામગ્રી પર આધારિત છે અને તટસ્થથી ગંભીર ક્લિનિકલ લક્ષણોમાં બદલાય છે;
રંગસૂત્ર 9 નું પેરીસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમ માનવ વસ્તીના 1% માં જોવા મળે છે, પરંતુ આ પુન: ગોઠવણીને સામાન્ય પ્રકાર ગણવામાં આવે છે.
શું રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં તફાવત ક્રોસિંગ માટે અવરોધ છે?
શું વિવિધ સંખ્યાના રંગસૂત્રો સાથે પ્રાણીઓને પાર કરવાના કોઈ રસપ્રદ ઉદાહરણો છે?
જો ક્રોસિંગ ઇન્ટ્રાસ્પેસિફિક હોય અથવા નજીકથી સંબંધિત પ્રજાતિઓ વચ્ચે હોય, તો રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં તફાવત ક્રોસિંગમાં દખલ ન કરી શકે, પરંતુ વંશજો જંતુરહિત હોઈ શકે છે. વિવિધ સંખ્યાના રંગસૂત્રો ધરાવતી પ્રજાતિઓ વચ્ચે ઘણા બધા સંકર જાણીતા છે, ઉદાહરણ તરીકે, અશ્વવિષયક: ઘોડા, ઝેબ્રા અને ગધેડા વચ્ચે તમામ પ્રકારના વર્ણસંકર છે અને તમામ અશ્વવિષયોમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા અલગ-અલગ છે અને તે મુજબ, સંકર ઘણીવાર હોય છે. જંતુરહિત જો કે, આ સંભાવનાને બાકાત કરતું નથી કે સંતુલિત ગેમેટ્સ તક દ્વારા ઉત્પન્ન થઈ શકે છે.
- રંગસૂત્રોના ક્ષેત્રમાં તાજેતરમાં કઈ અસામાન્ય વસ્તુઓ મળી આવી છે?
- તાજેતરમાં, રંગસૂત્રોની રચના, કાર્ય અને ઉત્ક્રાંતિને લગતી ઘણી શોધો થઈ છે. મને ખાસ કરીને તે કામ ગમે છે જે દર્શાવે છે કે જાતિય રંગસૂત્રો પ્રાણીઓના વિવિધ જૂથોમાં સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર રીતે રચાય છે.
- તેમ છતાં, શું વાનર સાથે માણસને પાર કરવું શક્ય છે? - સૈદ્ધાંતિક રીતે, આવા વર્ણસંકર મેળવવાનું શક્ય છે. તાજેતરમાં, ઘણા વધુ ઉત્ક્રાંતિથી દૂરના સસ્તન પ્રાણીઓ (સફેદ અને કાળો ગેંડા, અલ્પાકા અને ઊંટ, અને તેથી વધુ) ના વર્ણસંકર મેળવવામાં આવ્યા છે. અમેરિકામાં લાલ વરુ લાંબા સમયથી માનવામાં આવે છે, પરંતુ તાજેતરમાં વરુ અને કોયોટ વચ્ચેનું વર્ણસંકર હોવાનું સાબિત થયું છે. બિલાડીના સંકરની વિશાળ સંખ્યા જાણીતી છે.
- અને એક સંપૂર્ણપણે વાહિયાત પ્રશ્ન: શું બતક સાથે હેમ્સ્ટરને પાર કરવું શક્ય છે?
- અહીં, સંભવતઃ, કંઈપણ કામ કરશે નહીં, કારણ કે આવા મિશ્ર જીનોમના વાહકને કાર્ય કરવા માટે ઘણા બધા આનુવંશિક તફાવતો લાખો વર્ષોના ઉત્ક્રાંતિમાં એકઠા થયા છે.
- શું તે શક્ય છે કે ભવિષ્યમાં વ્યક્તિમાં ઓછા કે વધુ રંગસૂત્રો હશે?
- હા, આ તદ્દન શક્ય છે. શક્ય છે કે એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોની જોડી મર્જ થઈ જશે અને આવું પરિવર્તન સમગ્ર વસ્તીમાં ફેલાઈ જશે.
- માનવ આનુવંશિકતાના વિષય પર તમે કયા લોકપ્રિય વિજ્ઞાન સાહિત્યની ભલામણ કરો છો? લોકપ્રિય વિજ્ઞાન ફિલ્મો વિશે શું?
− જીવવિજ્ઞાની એલેક્ઝાન્ડર માર્કોવ દ્વારા પુસ્તકો, વોગેલ અને મોટુલસ્કી દ્વારા ત્રણ વોલ્યુમો “હ્યુમન જિનેટિક્સ” (જોકે આ વિજ્ઞાન-પૉપ નથી, પરંતુ ત્યાં સારા સંદર્ભ ડેટા છે). હ્યુમન આનુવંશિકતા વિશેની ફિલ્મોમાંથી કંઈ ધ્યાનમાં આવતું નથી... પણ “ અંતર્દેશીય માછલી» શુબીના એ કરોડરજ્જુના ઉત્ક્રાંતિ વિશે સમાન નામની એક ઉત્તમ ફિલ્મ અને પુસ્તક છે.
શું ચાર્લ્સ ડાર્વિને તેમના જીવનના અંતે માનવ ઉત્ક્રાંતિના સિદ્ધાંતનો ત્યાગ કર્યો હતો? શું પ્રાચીન લોકોએ ડાયનાસોર શોધી કાઢ્યા હતા? શું તે સાચું છે કે રશિયા માનવતાનું પારણું છે, અને યતિ કોણ છે - કદાચ આપણા પૂર્વજોમાંથી એક, સદીઓથી ખોવાઈ ગયો? જો કે પેલિયોએનથ્રોપોલોજી - માનવ ઉત્ક્રાંતિનો અભ્યાસ - તેજીમાં છે, માણસની ઉત્પત્તિ હજુ પણ ઘણી દંતકથાઓથી ઘેરાયેલી છે. આ ઉત્ક્રાંતિવિરોધી સિદ્ધાંતો અને દંતકથાઓ દ્વારા ઉત્પન્ન થયેલ છે લોકપ્રિય સંસ્કૃતિ, અને સ્યુડો-વૈજ્ઞાનિક વિચારો કે જે શિક્ષિત અને સારી રીતે વાંચેલા લોકોમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. શું તમે જાણવા માંગો છો કે બધું "ખરેખર" કેવું હતું? એલેક્ઝાંડર સોકોલોવ, એડિટર-ઇન-ચીફ ANTHROPOGENES.RU પોર્ટલ, સમાન પૌરાણિક કથાઓનો સંપૂર્ણ સંગ્રહ એકત્રિત કર્યો અને તે કેટલા માન્ય છે તે તપાસ્યું.
રોજિંદા તર્કના સ્તરે, તે સ્પષ્ટ છે કે "એક વાંદરો વ્યક્તિ કરતાં ઠંડુ હોય છે - તેમાં બે સંપૂર્ણ રંગસૂત્રો હોય છે!" આમ, "વાનરમાંથી માણસની ઉત્પત્તિ આખરે નકારી કાઢવામાં આવે છે"...
ચાલો આપણા પ્રિય વાચકોને યાદ અપાવીએ કે રંગસૂત્રો એ એવી વસ્તુઓ છે જેમાં ડીએનએ આપણા કોષોમાં પેક કરવામાં આવે છે. મનુષ્ય પાસે 23 જોડી રંગસૂત્રો છે (23 અમને અમારી મમ્મી પાસેથી અને 23 અમારા પિતા પાસેથી મળ્યા છે. કુલ 46 છે). રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સમૂહને "કાર્યોટાઇપ" કહેવામાં આવે છે. દરેક રંગસૂત્રમાં ખૂબ મોટા ડીએનએ પરમાણુ હોય છે, ચુસ્ત રીતે વીંટળાયેલા હોય છે.
તે રંગસૂત્રોની સંખ્યા મહત્વપૂર્ણ નથી, પરંતુ આ રંગસૂત્રોમાં રહેલા જનીનો મહત્વપૂર્ણ છે. જનીનોના સમાન સમૂહને વિવિધ સંખ્યામાં રંગસૂત્રોમાં પેક કરી શકાય છે.
ઉદાહરણ તરીકે, બે રંગસૂત્રો લેવામાં આવ્યા હતા અને એકમાં મર્જ કરવામાં આવ્યા હતા. રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો થયો છે, પરંતુ તેઓ જે આનુવંશિક ક્રમ ધરાવે છે તે જ રહે છે. (કલ્પના કરો કે બે બાજુના ઓરડાઓ વચ્ચે દિવાલ તૂટી ગઈ હતી. પરિણામ એક મોટો ઓરડો છે, પરંતુ સામગ્રી - ફર્નિચર અને લાકડાનું માળખું - સમાન છે...)
રંગસૂત્રોનું સંમિશ્રણ આપણા પૂર્વજમાં થયું હતું. આ કારણે જનીનો લગભગ સરખા હોવા છતાં આપણી પાસે ચિમ્પાન્ઝી કરતાં બે ઓછા રંગસૂત્રો છે.
માનવ અને ચિમ્પાન્ઝી જનીનોની સમાનતા વિશે આપણે કેવી રીતે જાણી શકીએ?
1970 ના દાયકામાં, જ્યારે જીવવિજ્ઞાનીઓ આનુવંશિક ક્રમની તુલના કરવાનું શીખ્યા વિવિધ પ્રકારો, આ મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝી માટે કરવામાં આવ્યું છે. નિષ્ણાતો આઘાત માટે હતા: " આનુવંશિકતાના પદાર્થના ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સમાં તફાવત - ડીએનએ - મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીઓમાં એકંદરે 1.1% જેટલો હતો,- પ્રખ્યાત સોવિયેત પ્રાઈમેટોલોજિસ્ટ ઇ.પી. ફ્રિડમેને "પ્રાઈમેટ્સ" પુસ્તકમાં લખ્યું હતું. -... એક જ જીનસમાં દેડકા અથવા ખિસકોલીની પ્રજાતિઓ ચિમ્પાન્ઝી અને મનુષ્યો કરતાં 20-30 ગણી વધુ એકબીજાથી અલગ પડે છે. આ એટલું આશ્ચર્યજનક હતું કે પરમાણુ ડેટા અને સમગ્ર જીવતંત્રના સ્તરે શું જાણીતું છે તે વચ્ચેની વિસંગતતાને કોઈક રીતે સમજાવવું તાત્કાલિક જરૂરી હતું.» .
અને 1980 માં, એક પ્રતિષ્ઠિત મેગેઝિનમાં વિજ્ઞાનમિનેપોલિસ યુનિવર્સિટી ખાતે આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓની એક ટીમ દ્વારા એક લેખ પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો: ધ સ્ટ્રાઇકિંગ રિસેમ્બલન્સ ઓફ હાઇ-રિઝોલ્યુશન જી-બેન્ડેડ ક્રોમોસોમ્સ ઓફ મેન એન્ડ ચિમ્પાન્ઝી ("માનવ અને ચિમ્પાન્જીઝના ઉચ્ચ-રિઝોલ્યુશન સ્ટેઇન્ડ રંગસૂત્રોની સ્ટ્રાઇકિંગ સમાનતા").
સંશોધકોએ તે સમયે નવીનતમ રંગસૂત્ર રંગીન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કર્યો હતો (રંગસૂત્રો પર વિવિધ જાડાઈ અને તેજની ત્રાંસી પટ્ટાઓ દેખાય છે; દરેક રંગસૂત્રની પોતાની વિશિષ્ટ પટ્ટાઓનો સમૂહ હોય છે). તે બહાર આવ્યું છે કે મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીઓમાં રંગસૂત્રના સ્ટ્રાઇશન્સ લગભગ સમાન છે! પરંતુ વધારાના રંગસૂત્ર વિશે શું? તે ખૂબ જ સરળ છે: જો, બીજા માનવ રંગસૂત્રની વિરુદ્ધ, આપણે 12મા અને 13મા ચિમ્પાન્ઝી રંગસૂત્રોને એક લીટીમાં મૂકીએ, તેમને તેમના છેડે જોડીએ, તો આપણે જોઈશું કે તેઓ એકસાથે બીજા માનવ રંગસૂત્ર બનાવે છે.
પાછળથી, 1991 માં, સંશોધકોએ બીજા માનવ રંગસૂત્ર પર પુટેટિવ ફ્યુઝનના બિંદુને નજીકથી જોયું અને ત્યાં તેઓ જે શોધી રહ્યા હતા તે શોધી કાઢ્યું - ડીએનએ સિક્વન્સ ટેલોમેરેસની લાક્ષણિકતા - રંગસૂત્રોના અંતિમ વિભાગો. બીજો પુરાવો કે આ રંગસૂત્રની જગ્યાએ એક સમયે બે હતા!
પરંતુ આવા વિલીનીકરણ કેવી રીતે થાય છે? ચાલો આપણે કહીએ કે આપણા પૂર્વજોમાંના એકમાં બે રંગસૂત્રો એક સાથે જોડાયેલા હતા. તે રંગસૂત્રોની વિચિત્ર સંખ્યા સાથે સમાપ્ત થયો - 47, જ્યારે બાકીના બિન-પરિવર્તિત વ્યક્તિઓ પાસે હજુ પણ 48 હતા! અને પછી આવા મ્યુટન્ટનું પ્રજનન કેવી રીતે થયું? વિવિધ સંખ્યામાં રંગસૂત્રો ધરાવતી વ્યક્તિઓ કેવી રીતે આંતરપ્રજનન કરી શકે છે?
એવું લાગે છે કે રંગસૂત્રોની સંખ્યા સ્પષ્ટપણે પ્રજાતિઓને એકબીજાથી અલગ પાડે છે અને વર્ણસંકરીકરણ માટે એક અગમ્ય અવરોધ છે. સંશોધકોના આશ્ચર્યની કલ્પના કરો જ્યારે, વિવિધ સસ્તન પ્રાણીઓના કેરીયોટાઇપનો અભ્યાસ કરતી વખતે, તેઓએ કેટલીક પ્રજાતિઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વિવિધતા શોધવાનું શરૂ કર્યું! આમ, સામાન્ય શ્રુની વિવિધ વસ્તીમાં આ આંકડો 20 થી 33 સુધીનો હોઈ શકે છે. અને પી.એમ. બોરોડિન, એમ.બી. રોગાચેવા અને એસ.આઈ. ઓડાના લેખમાં નોંધ્યા મુજબ, કસ્તુરી શ્રુની જાતો, “ચિમ્પાન્ઝી કરતા માણસો કરતાં એકબીજાથી વધુ અલગ છે: હિન્દુસ્તાન અને શ્રીલંકાના દક્ષિણમાં રહેતા પ્રાણીઓ, 15 જોડી રંગસૂત્રો ધરાવે છે. તેમના કેરીયોટાઇપમાં, અને અરેબિયાથી ઓશનિયાના ટાપુઓ સુધીના અન્ય તમામ શ્રૂમાં 20 જોડી છે... તે બહાર આવ્યું છે કે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો થયો છે કારણ કે એક લાક્ષણિક જાતના રંગસૂત્રોની પાંચ જોડી એકબીજા સાથે ભળી જાય છે: 8મી સાથે 16મી, 9? હું 13મીથી છું વગેરે.”
રહસ્ય! ચાલો હું તમને યાદ અપાવી દઉં કે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન - કોષ વિભાજન, જેના પરિણામે સેક્સ કોશિકાઓ રચાય છે - કોષમાં દરેક રંગસૂત્ર તેની હોમોલોગ જોડી સાથે જોડાયેલ હોવું જોઈએ. અને પછી, જ્યારે ફ્યુઝ થાય છે, ત્યારે એક અનપેયર્ડ રંગસૂત્ર દેખાય છે! તેણીએ ક્યાં જવું જોઈએ?
તે તારણ આપે છે કે સમસ્યા હલ થઈ ગઈ છે! પી.એમ. બોરોડિન આ પ્રક્રિયાનું વર્ણન કરે છે, જે તેમણે વ્યક્તિગત રીતે 29-રંગસૂત્ર પુનરેસમાં રેકોર્ડ કરી હતી. પુનારે બ્રાઝિલના વતની ઉંદરો છે. 29 રંગસૂત્રો ધરાવતી વ્યક્તિઓ આ ઉંદરની જુદી જુદી વસ્તીના 30- અને 28-રંગસૂત્ર પુનરેસની વચ્ચે પાર કરીને મેળવવામાં આવી હતી.
આવા વર્ણસંકરમાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન, જોડી બનાવેલા રંગસૂત્રો સફળતાપૂર્વક એકબીજાને મળ્યા. “અને બાકીના ત્રણ રંગસૂત્રોએ ટ્રિપલની રચના કરી: એક તરફ, 28-રંગસૂત્રોના પિતૃમાંથી એક લાંબો રંગસૂત્ર પ્રાપ્ત થયો, અને બીજી બાજુ, બે ટૂંકા રાશિઓ, જે 30-રંગસૂત્રોના માતાપિતામાંથી આવ્યા. તે જ સમયે, દરેક રંગસૂત્ર સ્થાને પડી ગયું"
ખરાબ ઇકોલોજી, સતત તણાવમાં રહેલું જીવન, કુટુંબ કરતાં કારકિર્દીની પ્રાથમિકતા - આ બધાની વ્યક્તિની તંદુરસ્ત સંતાનો સહન કરવાની ક્ષમતા પર ખરાબ અસર પડે છે. દુર્ભાગ્યે, ગંભીર રંગસૂત્ર અસાધારણતા સાથે જન્મેલા લગભગ 1% બાળકો માનસિક અથવા શારીરિક રીતે વિકલાંગ બને છે. 30% નવજાત શિશુઓમાં, કેરીયોટાઇપમાં વિચલનો રચના તરફ દોરી જાય છે જન્મજાત ખામીઓ. અમારો લેખ આ વિષયના મુખ્ય મુદ્દાઓને સમર્પિત છે.
વારસાગત માહિતીનો મુખ્ય વાહક
જેમ જાણીતું છે, રંગસૂત્ર એ ચોક્કસ ન્યુક્લિયોપ્રોટીન છે (જેમાં પ્રોટીનનું સ્થિર સંકુલ હોય છે અને ન્યુક્લિક એસિડ) યુકેરીયોટિક કોષના ન્યુક્લિયસની અંદરની રચના (એટલે કે, તે જીવંત જીવો જેમના કોષોમાં ન્યુક્લિયસ હોય છે). તેનું મુખ્ય કાર્ય આનુવંશિક માહિતીનો સંગ્રહ, પ્રસારણ અને અમલીકરણ છે. તે માત્ર અર્ધસૂત્રણ (જર્મ કોશિકાઓની રચના દરમિયાન રંગસૂત્ર જનીનોના ડબલ (ડિપ્લોઇડ) સમૂહનું વિભાજન) અને માયકોસિસ (જીવતંત્રના વિકાસ દરમિયાન કોષ વિભાજન) જેવી પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન જ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ દેખાય છે.
પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, રંગસૂત્રમાં ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ) અને પ્રોટીન (તેના સમૂહના લગભગ 63%) હોય છે જેના પર તેનો દોરો ઘા હોય છે. સાયટોજેનેટિક્સ (રંગસૂત્રોનું વિજ્ઞાન) ક્ષેત્રમાં અસંખ્ય અભ્યાસોએ સાબિત કર્યું છે કે ડીએનએ આનુવંશિકતાનું મુખ્ય વાહક છે. તે એવી માહિતી ધરાવે છે જે પછીથી નવા જીવતંત્રમાં લાગુ કરવામાં આવે છે. આ વાળ અને આંખના રંગ, ઊંચાઈ, આંગળીઓની સંખ્યા વગેરે માટે જવાબદાર જનીનોનું સંકુલ છે. બાળકને કયા જનીનો પસાર કરવામાં આવશે તે વિભાવના સમયે નક્કી કરવામાં આવે છે.
તંદુરસ્ત જીવતંત્રના રંગસૂત્ર સમૂહની રચના
યુ સામાન્ય વ્યક્તિરંગસૂત્રોની 23 જોડી, જેમાંથી દરેક ચોક્કસ જનીન માટે જવાબદાર છે. કુલ 46 છે (23x2) - કેટલા રંગસૂત્રો કરે છે સ્વસ્થ વ્યક્તિ. આપણને એક રંગસૂત્ર આપણા પિતા પાસેથી મળે છે, બીજું આપણી માતા પાસેથી પસાર થાય છે. અપવાદ 23 જોડીઓ છે. તે વ્યક્તિના લિંગ માટે જવાબદાર છે: સ્ત્રીને XX તરીકે અને પુરુષને XY તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવે છે. જ્યારે રંગસૂત્રો જોડીમાં હોય છે, ત્યારે આ એક ડિપ્લોઇડ સમૂહ છે. સૂક્ષ્મજીવ કોશિકાઓમાં તેઓ ગર્ભાધાન દરમિયાન પાછળથી એક થયા પહેલા અલગ (હેપ્લોઇડ સમૂહ) કરવામાં આવે છે.
એક કોષની અંદર ચકાસાયેલ રંગસૂત્રોની લાક્ષણિકતાઓના સમૂહ (જથ્થાત્મક અને ગુણાત્મક બંને) ને વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા કેરીયોટાઇપ કહેવામાં આવે છે. તેમાં ઉલ્લંઘન, પ્રકૃતિ અને તીવ્રતાના આધારે, વિવિધ રોગોની ઘટના તરફ દોરી જાય છે.
કેરીયોટાઇપમાં વિચલનો
જ્યારે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, ત્યારે તમામ કેરીયોટાઇપ અસાધારણતાને પરંપરાગત રીતે બે વર્ગોમાં વહેંચવામાં આવે છે: જીનોમિક અને રંગસૂત્ર.
જીનોમિક પરિવર્તન સાથે, રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સમૂહની સંખ્યામાં વધારો અથવા જોડીમાંના એકમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો નોંધવામાં આવે છે. પ્રથમ કેસને પોલીપ્લોઇડી કહેવામાં આવે છે, બીજો - એન્યુપ્લોઇડી.
રંગસૂત્રોની અસાધારણતા એ રંગસૂત્રોની અંદર અને તેની વચ્ચેની પુનઃ ગોઠવણી છે. વૈજ્ઞાનિક જંગલમાં ગયા વિના, તેનું વર્ણન નીચે પ્રમાણે કરી શકાય છે: રંગસૂત્રોના કેટલાક વિભાગો હાજર ન હોઈ શકે અથવા અન્યના નુકસાન માટે બમણા થઈ શકે છે; જનીનોનો ક્રમ ખોરવાઈ શકે છે, અથવા તેમનું સ્થાન બદલાઈ શકે છે. રચનામાં વિક્ષેપ દરેક માનવ રંગસૂત્રમાં થઈ શકે છે. હાલમાં, તેમાંના દરેકમાં ફેરફારોનું વિગતવાર વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.
ચાલો આપણે સૌથી વધુ જાણીતા અને વ્યાપક જીનોમિક રોગો પર નજીકથી નજર કરીએ.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ
તેનું વર્ણન 1866 માં કરવામાં આવ્યું હતું. દર 700 નવજાત શિશુઓ માટે, નિયમ પ્રમાણે, સમાન રોગ સાથે એક બાળક છે. વિચલનનો સાર એ છે કે 21મી જોડીમાં ત્રીજો રંગસૂત્ર ઉમેરવામાં આવે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે માતાપિતામાંના એકના પ્રજનન કોષમાં 24 રંગસૂત્રો હોય છે (બમણા 21 સાથે). બીમાર બાળક 47 રંગસૂત્રો સાથે સમાપ્ત થાય છે - તે નીચેની વ્યક્તિમાં કેટલા રંગસૂત્રો હોય છે. આ પેથોલોજી વાઇરલ ઇન્ફેક્શન અથવા માતા-પિતા દ્વારા સહન કરાયેલ આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન, તેમજ ડાયાબિટીસ દ્વારા સુવિધા આપવામાં આવે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો માનસિક રીતે વિકલાંગ હોય છે. રોગના અભિવ્યક્તિઓ દેખાવમાં પણ દેખાય છે: જીભ ખૂબ મોટી છે, મોટા કાન અનિયમિત આકાર, પોપચાંની પર ચામડીની ફોલ્ડ અને નાકના પહોળા પુલ, આંખોમાં સફેદ ફોલ્લીઓ. આવા લોકો સરેરાશ ચાલીસ વર્ષ જીવે છે, કારણ કે, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, તેઓ હૃદય રોગ, આંતરડા અને પેટની સમસ્યાઓ અને અવિકસિત જનનાંગો માટે સંવેદનશીલ હોય છે (જોકે સ્ત્રીઓ બાળક પેદા કરવામાં સક્ષમ હોય છે).
માતા-પિતા જેટલા મોટા હોય છે, બીમાર બાળક થવાનું જોખમ વધારે હોય છે. હાલમાં, એવી તકનીકો છે જે રંગસૂત્રોની અસામાન્યતાને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. પ્રારંભિક તબક્કોગર્ભાવસ્થા વૃદ્ધ યુગલોને સમાન પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાની જરૂર છે. જો તેમાંથી કોઈને તેમના પરિવારમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય તો તે યુવાન માતાપિતાને નુકસાન પહોંચાડશે નહીં. રોગનું મોઝેક સ્વરૂપ (કેટલાક કોષોનો કેરીયોટાઇપ ક્ષતિગ્રસ્ત છે) ગર્ભના તબક્કે પહેલેથી જ રચાય છે અને તે માતાપિતાની ઉંમર પર આધારિત નથી.
પટાઉ સિન્ડ્રોમ
આ ડિસઓર્ડર તેરમા રંગસૂત્રની ટ્રાઇસોમી છે. તે અમે વર્ણવેલ અગાઉના સિન્ડ્રોમ કરતાં ઘણી ઓછી વાર જોવા મળે છે (6000 માં 1). તે ત્યારે થાય છે જ્યારે એક વધારાનું રંગસૂત્ર જોડાયેલ હોય, તેમજ જ્યારે રંગસૂત્રોની રચના વિક્ષેપિત થાય છે અને તેમના ભાગો ફરીથી વિતરિત થાય છે.
પટાઉ સિન્ડ્રોમનું નિદાન ત્રણ લક્ષણો દ્વારા થાય છે: માઇક્રોફ્થાલ્મોસ (આંખના કદમાં ઘટાડો), પોલિડેક્ટીલી ( વધુઆંગળીઓ), ફાટેલા હોઠ અને તાળવું.
આ રોગ માટે બાળ મૃત્યુ દર લગભગ 70% છે. તેમાંના મોટા ભાગના 3 વર્ષ સુધી જીવતા નથી. આ સિન્ડ્રોમ માટે સંવેદનશીલ વ્યક્તિઓમાં મોટે ભાગે હૃદય અને/અથવા મગજની ખામી હોય છે, અન્ય સમસ્યાઓ હોય છે. આંતરિક અવયવો(કિડની, બરોળ, વગેરે).
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ
3 અઢારમા રંગસૂત્રો ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે. તેઓએ કુપોષણ (પાચનની સમસ્યાઓ કે જે બાળકને વજન વધતું અટકાવે છે) ઉચ્ચાર્યું છે. આંખો પહોળી અને કાન નીચા છે. હૃદયની ખામી ઘણીવાર જોવા મળે છે.
તારણો
બીમાર બાળકના જન્મને રોકવા માટે, વિશેષ પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. 35 વર્ષની ઉંમર પછી જન્મ આપતી સ્ત્રીઓ માટે પરીક્ષણ ફરજિયાત છે; માતાપિતા કે જેમના સંબંધીઓ સમાન રોગોના સંપર્કમાં આવ્યા હતા; થાઇરોઇડ સમસ્યાઓ ધરાવતા દર્દીઓ; જે મહિલાઓને કસુવાવડ થઈ છે.
